— Когда Ане после рождения диагностировали фенилкетонурию, я была в отчаянии, — вспоминает 29-летняя Тамара Максимова из города Лубны на Полтавщине. - Нам знакомые понарассказывали, что детки с этой болезнью и до года не доживают.
Фенилкетонурия - заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, что приводит к поражению центральной нервной системы. Организм больных не расщепляет белок. Такие дети вялые, апатические, поздно начинают сидеть и ходить. Следствием болезни может стать эпилепсия, тяжелые психические расстройства.
В областном центре медицинской генетики в Полтаве Анне Максимовой расписали диету, поставили на учет. Семья Максимовых начала получать специальное питание для ребенка на основе искусственного белка.
- До года кормили Аню афенилаком, теперь тетрафеном. Он дает организму все необходимые аминокислоты. Покупаем ей продукты с низким содержанием белка производства России и Польши. Раньше заказывали через Луцк, а сейчас россияне открыли в Киеве сеть магазинов "Диета-вита", там и берем. Ане нельзя есть мясо, рыбу и яйца, зато любит сало. В нем мало белка, иногда можно. Каждые три месяца отвозим реактив с кровью в Полтаву на проверку уровня фенилаланина. Кровь на анализ сдаем из пальца, натощак утром.
Анна развивается нормально. В сентябре ей будет 5 лет.
Александр Онищенко из Лубенщины на 1,5 года младше. У него такой же диагноз. Мама Людмила, 36 лет, внимательно следит за питанием ребенка:
- Сын у нас вегетарианец. Любит фрукты и овощи. В Киеве покупаем специальные продукты. Килограмм низкобелковой муки стоит 56 гривен.
В Украине регистрируют один случай фенилкетонурии на 5,5 тыс. детей. В Европе - один на 10 тыс.
— Это наследственное заболевание, — рассказывает Елена Туль, 53 года, заведующая Полтавским областным центром медицинской генетики. – У отца и матери мутация гена, контролирующего ферменты, которые разрушают аминокислоты. У такой пары может родиться ребенок с фенилкетонурией. Если своевременно диагностировать и скорректировать питание, ребенок будет расти нормально.
С 1986 года в Украине у всех младенцев через двое суток после рождения берут кровь и проверяют на фенилкетонурию. При положительном результате ребенка ставят на учет. До 18 лет такие дети бесплатно получают за счет государства cпецпродукты, заменяющие белок в питании.
- Женщины с диагнозом фенилкетонурия, которые планируют забеременеть, могут родить здорового ребенка, - продолжает Елена Туль. - За полгода до зачатия им назначают диету. Спецпродукты получают бесплатно.
Киевлянка 30-летняя Надежда Савицкая, больная фенилкетонурией, воспитывает 4-летнюю дочь. Родила ее здоровой.
— Из многолетнего опыта это первый случай, когда женщина с таким диагнозом смогла выносить и родить ребенка без пороков. Из-за постоянной интоксикации происходят выкидыши, — объясняет 38-летняя Наталия Тимощук, президент благотворительного объединения родителей, имеющих детей с фенилкетонурией. - Надо до и во время беременности соблюдать диету, есть качественный белок. Питание стоит 8 тысяч гривен в месяц.
Мать Надежды 53-летняя Любовь Савицкая вспоминает, как сложно было кормить больную дочь.
- Ей поставили страшный диагноз в год и месяц, когда начались судороги, - говорит женщина. - Грудным молоком не кормила, от смеси дочка отставала в развитии. Держала плохо голову, не сидела, не ходила, дрожала. Врачи объяснили, что у ребенка не расщепляется белок. Из-за этого аминокислота фенилаланин накапливается в организме и повреждает мозг. Если не придерживаться жесткой диеты, ребенок может вырасти неполноценным. Больных ставят на учет у психиатра.
До 16 лет Надежда высчитывала порции по граммам. Ела в основном овощи. Мясо и рыбу заменяла специальной белковой смесью. В детсад и в гости приносила свои продукты. Чтобы вывести лишнюю аминокислоту, пила много яблочного сок. Когда выросла, перестала следить за диетой. Ее мать говорит, из-за этого дочка становится раздражительной, быстро устает.
Савицкой до сих пор не дали инвалидность, хотя все больные фенилкетонурией должны иметь статус инвалидов с детства и получать пенсию.
5 
1
Комментарии