— Коли Ані після народження діагностували фенілкетонурію, я була в розпачі, — пригадує 29-річна Тамара Максимова з міста Лубни на Полтавщині. — Нам знайомі понарозказували, що дітки з цією хворобою і до року не доживають.
Фенілкетонурія — захворювання, пов'язане з порушенням обміну амінокислот, що призводить до ураження центральної нервової системи. Організм хворих не розщеплює білок. Такі діти мляві, апатичні, пізно починають сидіти та ходити. Наслідком хвороби може стати епілепсія, важкі психічні розлади.
В обласному центрі медичної генетики в Полтаві Ганні Максимовій розписали дієту, поставили на облік. Родина Максимових почала отримувати спеціальне харчування для дитини на основі штучного білка.
— До року годували доню афенілаком, тепер тетрафеном. Він дає організму всі потрібні амінокислоти. Купуємо їй продукти з низьким умістом білка виробництва Росії та Польщі. Раніше замовляли через Луцьк, а зараз росіяни відкрили в Києві мережу магазинів "Дієта-віта", там і беремо. Ані не можна їсти м'ясо, рибу і яйця, зате любить сало. У ньому мало білка, іноді можна. Кожні три місяці відвозимо реактив із кров'ю в Полтаву на перевірку рівня фенілаланіну. Кров на аналіз здаємо з пальця, натщесерце вранці.
Ганна розвивається нормально. У вересні їй буде 5 років.
Олександр Онищенко з Лубенщини на 1,5 року молодший. Має такий же діагноз. Мати Людмила, 36 років, уважно слідкує за харчуванням дитини:
— Син у нас вегетаріанець. Любить фрукти й овочі. У Києві купуємо спеціальні продукти. Кілограм низькобілкового борошна коштує 56 гривень.
В Україні реєструють один випадок фенілкетонурії на 5,5 тис. дітей. У Європі — один на 10 тис.
— Це спадкове захворювання, — розповідає Олена Туль, 53 роки, завідувачка Полтавського обласного центру медичної генетики. — Батько й мати мають мутацію гена, який контролює ферменти, що руйнують амінокислоти. У такої пари може народитися дитя з фенілкетонурією. Якщо вчасно діагностувати й скоригувати харчування, дитина ростиме нормально.
Із 1986 року в Україні у всіх немовлят через дві доби після народження беруть кров і перевіряють на фенілкетонурію. При позитивному результаті дитину ставлять на облік. До 18 років вона безкоштовно отримує за рахунок держави cпецпродукти, що замінюють білок у харчуванні.
— Жінки з діагнозом фенілкетонурія, які планують завагітніти, можуть народити здорову дитину, — продовжує Олена Туль. — За півроку до зачаття їм призначають дієту. Спецпродукти отримують безкоштовно.
Киянка 30-річна Надія Савицька, хвора на фенілкетонурію, виховує 4-річну доньку. Народила її здоровою.
— Із багаторічного досвіду це перший випадок, коли жінка з таким діагнозом змогла виносити та народити дитину без вад. Через постійну інтоксикацію стаються викидні, — пояснює 38-річна Наталія Тимощук, президент благодійного об'єднання батьків, що мають дітей із фенілкетонурією. — Треба до і під час вагітності дотримуватися дієти, їсти якісний білок. Харчування коштує 8 тисяч гривень на місяць.
Мати Надії 53-річна Любов Савицька згадує, як складно було годувати хвору доньку.
— Їй поставили страшний діагноз у рік і місяць, коли почалися судороги, — говорить жінка. — Грудним молоком не годувала, від суміші дитина відставала в розвитку. Тримала погано голову, не сиділа, не ходила, дрижала. Лікарі пояснили, що в дитини не розщеплюється білок. Через це амінокислота фенілаланін накопичується в організмі та шкодить мозку. Якщо не дотримуватися жорсткої дієти, дитина може вирости неповноцінною. Хворих ставлять на облік у психіатра.
До 16 років Надія вираховувала порції по грамах. Їла здебільшого овочі. М'ясо та рибу замінювала спеціальною білковою сумішшю. У дитсад і в гості приносила свої харчі. Щоб вивести зайву амінокислоту, пила багато яблучного соку. Дорослою перестала стежити за дієтою. Її мати каже, через те донька стає дратівливою, втомлюється.
Савицькій досі не дали інвалідності, хоча всі хворі на фенілкетонурію повинні мати статус інвалідів з дитинства й отримувати пенсію.
5 
1
Коментарі