17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии - наследственное заболевание, при котором не сворачивается кровь. В Украине с этой болезнью живут 3 тыс. человек. Они всю жизнь принимают препараты.
- Когда мне было 5 лет, гуляли с мамой в парке. Я вырвался, чтобы догнать голубя, и упал. С тех пор два месяца пролежал прикованным к постели. Сбитое колено не заживало. Опухло, и ноги меня не слушались, - говорит 18-летний Святослав Мирончук из Киева. - Врачи не могли объяснить, что со мной, пока не получили анализ крови. Гемофилия передалась от дедушки. Настолько привык жить с ней, что не помню, как было раньше. Главное правило - введение в нужный момент препарата.
- При гемофилии прежде всего страдают коленные суставы, голени ступни. Те, которые больше всего нагружены, - говорит Евгений Аверьянов, 52 года, директор Киевского центра гемофилии. - Тяжелая форма гемофилии проявляется сразу после рождения в виде кровотечения из пуповины или гематомы головы. Остальные могут дать о себе знать в старшем возрасте, когда ребенок начинает активно познавать мир. Появляются большие синяки в местах ушибов. Это - раннее проявление гемофилии.
Также первыми симптомами являются кровоизлияния в суставы, от которых они отекают, болят. Человек не может нормально ходить. Появляются носовые и почечные кровотечения. С этими жалобами нужно обращаться к семейному врачу или педиатру. Тот уже направит к гематологу, который назначает лабораторное обследование. Анализ крови определяет форму и тяжесть болезни.
При гемофилии нельзя умереть от царапины, но опасны внутренние кровотечения. Раны не заживают, синяки долго не рассасываются. Болезнь называют царской, потому что раньше ею болели почти все монархи Европы. Болезнь передается от матери сыну.
- Благодаря качественным препаратам люди с гемофилией в Израиле служат в армии и участвуют в боевых действиях. А у нас после 18 лет государство прекращает обеспечивать препаратами и подростки за несколько лет становятся инвалидами, - рассказывает 56-летний Александр Шмило, председатель правления Всеукраинского общества гемофилии. - Государство не понимает, что выгоднее закупить качественные лекарства, чем потом выплачивать деньги по инвалидности. Редкие заболевания дорогостоящие, но при условии адекватного лечения, люди остаются полноценными членами общества.
Болезнь неизлечима и контролируется с помощью инъекций для свертывания крови. Женщины не болеют, а переносят испорченный ген. Тем, кто в роду имеет гемофилию, врачи советуют рожать девочек. Для определения пола на ранней стадии есть медико-генетические консультации. Они покажут, нужно ли прерывать беременность.
- Лечение бывает профилактическое и "по требованию". Для профилактики два раза в день вводят препарат. Дополнительно его применяют, когда человек получил травму.
У больных гемофилией, как и у здоровых, могут вырасти камни в почках или воспалиться аппендикс. Их оперируют лапароскопически - через проколы. Тогда кровотечений нет. Этим людям нельзя употреблять лекарственные препараты, уменьшающие свертываемость крови. Также запрещено брать на анализ кровь из пальца, можно только из вены.
- В Украине нужно ввести единый и постоянно обновляемый реестр больных гемофилией. Тогда можно будет оценить реальную ситуацию по распространению гемофилии и найти способы ее ранней диагностики.
250 тысяч долларов — 6,75 млн грн нужно в год для обеспечения лекарствами одного человека с гемофилией. 99% пациентов с диагнозом гемофилии в Украине имеют группу инвалидности.
8 
35413
Комментарии