Галактоземия у новорожденных - какая бывает и чем опасна

В норме углеводы, которые попадают в кишечник, расщепляются и превращаются в глюкозу, потому что именно она нужна организму для выработки энергии. Если процесс усвоения или переваривания этих соединений нарушается, то развиваются патологии, связанные либо с дефицитом глюкозы, либо с накоплением метаболитов, которых в норме в организме не должно быть в большом количестве.

К таким заболеваниям относится галактоземия. Это генетически детерминированное заболевание, вызванное недостатком ферментов, обеспечивающих переработку галактозы – одного из основных сахаров, содержащихся в молоке и молочных продуктах. Он должен метаболизироваться в печени и превращаться в глюкозу, но этого не происходит. Галактоземия приводит к нарушению метаболизма этого углевода и накоплению токсических продуктов в организме, поэтому у детей возникают трудности при росте и развитии. Именно поэтому всем малышам, у которых выявляют отклонения в работе печени, проводится скрининг, позволяющий выявить эту болезнь и вовремя назначить лечение. Этот анализ можно сдать в частных лабораториях (например, в Эскулабе), где он будет проведен быстро, комфортно для ребенка и качественно. Полученный результат вы можете предоставить педиатру для дальнейшей терапии.

 

Какие бывают типы галактоземии

Специалисты выделяют несколько типов этого заболевания в зависимости от повреждений конкретных генов:

1. Тип I (Дуарте). В этом варианте активность фермента понижена, но не до критических значений. Клиническая картина недостаточно ярко выражена, но присутствует желтуха и увеличение печени. В дальнейшем такие дети могут отставать в физическом развитии, но их жизни ничего не угрожает.

2. Тип II. Исключается из метаболизма фермент галактокиназа. Проявления заболевания почти отсутствуют и проявляются только при случайном исследовании. Единственным характерным признаком считается катаракта, для которой не характерно развитие в таком возрасте.

3. Тип ІІІ. Не работает фермент эпимераза. Выявляются тяжелые поражения печени, задержка развития, нарушения в работе нервной системы. Чем меньше фермента в тканях организма, тем тяжелее протекает заболевание.

4. Тип IV. Наблюдается нарушение работы фермента галактизма таротазы. В то же время, большинство зафиксированных случаев этой формы не сопровождались клиническими проявлениями и диагностировались только лабораторно.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Анализы для новорожденных делают по новой системе

Также выделяют основную (классическую) форму. Она сопровождается:

• катарактой;

• значительным ослаблением тонуса мышц;

• выраженными диспептическими проявлениями;

• поражениями печени;

• нарушением свертывания крови;

• поражением почек.

 

Чем опасна галактоземия

Если своевременно не установить диагноз и не начать лечение, заболевание может привести к развитию печеночной недостаточности и тяжелым порокам развития. Постепенно начинает страдать нервная система из-за постоянной интоксикации. По прошествии времени это может привести к смерти или инвалидности.

×