21-летняя херсонка Ирина Долгова ежедневно глотает горсть лекарств, чтобы были силы ходить в университет. Имеет редкую болезнь Гоше.
— Мама замучилась ходить со мной маленькой по врачам. Не могли понять, почему от малейшего прикосновения появляются синяки. Были страшные боли в коленях и бедрах, лекарства их не снимали. Подозревали лейкоз.
Когда девочке было 5 лет, в "Охматдете" диагностировали болезнь Гоше. Диагноз подтвердили московские генетики.
— Как назвали сумму лечения — остолбенели. Одна капельница стоила 80 тысяч долларов. А нужно капать каждые две недели.
Врачи советовали меньше гулять и больше лежать. Ограничить жирное и сладкое, чтобы разгрузить печень и поджелудочную.
— Ходила в школу, часто были простуды. Была на голову ниже одноклассников. Живот огромный, маленькие ручки и ножки. Все врачи говорили, что нужно срочно удалять селезенку, потому что увеличилась в десять раз. Не занималась спортом из-за угрозы разрыва органов. Только плавала для поддержки позвоночника. Он разрушается, потому что кальций плохо всасывается. Гемоглобин падал до уровня, с которым не живут. Лежала, как овощ.
Семья Долговых добилась гуманитарной помощи компании "Джензайм" — производителя лекарств.
— Они помогли пяти больным из Украины. В эту группу попала в 14. Через полтора года органы уменьшились, боли прошли.
С16 до 18 лет Ирину обеспечивало лекарствами государство по детской программе. Закончила школу и поступила в медуниверситет.
— Уже три года я без лечения. Начал искривляться позвоночник, селезенка опять выросла. Все силы идут на то, чтобы удержать печень, потому что ее удалить нельзя. Ноги в синяках, которые не сходят по месяцу. Если порежусь, кровь идет полдня. Носовые кровотечения через день. Единственное лечение — пожиненные капельницы.
В прошлом году вышла замуж. Хочет родить, но может не выносить ребенка. Врачи говорят: если у мужа нет гена, который провоцирует болезнь, дети будут здоровы.
Болезнью Гоше больны 19 детей и 33 взрослых в Украине, говорит глава Всеукраинского объединения больных 53-летняя Елена Мартиненко. Ее сыну болезнь диагностировали в 11. Сейчас ему 24 года. Десять из них лечится.
— Пошли удалять гланды, и врач обратил внимание на живот. На УЗИ увидели огромную селезенку. Пришлось удалить, потому что весила 3,5 кило, были частые кровотечения.
— За год лечения вырос на 7 см. Эти лекарства, как метла, выметают больные клетки. Стоят полтора миллиона гривен на год, — продолжает Мартыненко. — В России, Европе государство стопроцентно их оплачивает. У нас пока что нет госпрограммы для взрослых.
На 40-60 тысяч людей в мире один имеет болезнь Гоше.
— Больше всего больных среди евреев ашкенази в Израиле. У них братья женились на сестрах. Болезнь не всегда проявляется, — добавляет Елена. — Знаю киевлянина, который узнал о ней случайно в 50 лет. Он водитель-дальнобойщик, имеет живот. Есть больные с нарушениями нервной системы. Могут дергаться руки, голова. Но они нормально работают и учатся.
1 
1
Комментарии