Ежегодно в последний день февраля в мире отмечают День редких заболеваний. В этом году 29 февраля. Это мероприятие направлено на привлечение внимания лиц, определяющих политику государственных органов, представителей промышленности, исследователей, специалистов в области здравоохранения.
Такой ажиотаж не бесполезный. Если собрать всех людей с редкими заболеваниями в одной стране, она стала бы третьей по численности населения на планете.
В мире насчитывается более 7000 различных видов редких заболеваний и расстройств. Их еще называют орфанные.
В Украине для выявления рисков развития орфанных болезней, новорожденным проводят раннюю диагностику - неонатальный скрининг.
Есть такие редкие болезни:
Муковисцидоз - наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением функциональной активности желез внутренней секреции из-за мутации гена. При этом в наибольшей степени страдает пищеварительная и дыхательная системы.
Фенилкетонурия - наследственное заболевание из-за нарушения метаболизма аминокислот, что приводит к их накоплению в крови. Токсическое воздействие этих продуктов на мозг ребенка приводит к умственной отсталости.
Врожденный гипотиреоз - синдром, обусловленный дефицитом гормонов щитовидной железы или нарушением их эффекта. Проявлением является задержка роста и отставание в психическом развитии, что приводит к умственной отсталости.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Ребенок родился через 55 дней после смерти матери
Болезнь Гоше - связана с нарушениями метаболизма ферментов, приводящих к замещению клетками Гоше ( "нагруженные" липидами клетки) костного мозга и костной ткани. Проявляется болями в костях, патологическими переломами, некрозами головки бедренной кости, деформацией позвоночника.
Болезнь Фабри - заболевание, проявляющееся нарастающим жгучей болью и нарушением чувствительности в стопах и кистях, усиливающиеся при физических нагрузках и повышении температуры тела. Прогрессирование болезни приводит к остеопорозу позвоночника, нарушение функции кишечника, почечной и сердечной недостаточности, инфаркта мозга.
Болезнь Помпе - заболевание, связанное с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. Одним из первых симптомов является прогрессирующее снижение силы мышц. Оно начинается с ног и распространяется на мышцы туловища и рук, в том числе диафрагму и другие мышцы, участвующие в акте дыхания. Наиболее распространенной причиной смерти является дыхательная недостаточность.
7-летнем Хасана из Германии сделали операцию, после которой 80% его тела покрывает генетически модифицированная кожа.
У парня врожденная болезнь - буллезный эпидермолиз, которая делает кожу ребенка хрупкой, как крылья бабочки.
Это означает, что при малейшем прикосновении она может порваться или укрыться волдырями. После нескольких операций Хасан получил новую кожу, которая спасет ему жизнь.
5 
1
Комментарии