Дети с генетическими болезнями рождаются в здоровых семьях. Все из-за скрытых мутаций в генах родителей. Если в пределах одного гена оба имеют нарушения, существует 25% риска родить больного младенца. Предусмотреть это можно благодаря дородовой диагностике. Также тестируют женщин и на ранних сроках беременности.
Об этом Gazeta.ua рассказал Дмитрий Микитенко, генетик.
"Большинство заболеваний имеют скрытую природу. То есть родители могут быть здоровы, но если каждый из них является носителем мутации в одном гене, тогда есть риск 25%, что родится больной ребенок. Потому что каждый из них может передать как здоровый ген, так и патологический", - сказал медик.
Эти риски касаются каждого, потому что мутации есть у всех.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: 11-летняя Ирина Химич умерла от старости
"Дети рождаются здоровыми потому, что не происходит эта комбинаторика между мужем и женой в пределах одного гена. То есть этот риск 25 процентов не распределяется между различными беременностями. Это как рулетка, и риск на проигрыш ¼. Часто родители думают, если один ребенок болен, следующий будет здоровым или наоборот. Но это не так. Есть родители, которые рожают несколько больных детей подряд, надеясь, что пронесет, а получилось не так, как хотелось", - рассказал Микитенко.
Перед планированием беременности следует пройти специальную диагностику.
"Надо пройти генетическое исследование на носительство такой скрытой патологии. Эти программы называются карьер скрининг и программы ответственного отцовства. Стоят около 450 долларов. Это исследование дает информацию об отсутствии комбинации в пределах патологических генов между собой мужчины и женщины", - сказал генетик.
Сдавать анализ обоим родителям одновременно не обязательно. Сначала советует пройти женщине. У нее есть возможность выявить заболевание, привитых с женской половой хромосомой. Если у будущей матери находят какие-то патологические комбинации - обследуют мужчину. В случае не обнадеживающих результатов родить здорового ребенка возможно благодаря искусственному оплодотворению. Тестируют женщин и на ранних сроках беременности. Но тогда семья должна решить - прервать беременность, или рожать.
В Украине введут неонатальный скрининг на выявление генетических заболеваний у новорожденных. Список расширили с 4 до 21 недуги. Тест проводят в первую неделю жизни малыша. Такое нововведение повысит процент раннего выявления патологий.
Комментарии