Трехлетняя Арина Маркова из Хмельницкого болеет редкой болезнью — атрофией мышц. Из-за мутации одного из генов девочка не может ходить.
Семья Марковых живет на втором этаже хрущевки. Одна из комнат в квартире приспособлена под детскую, пол застелен покрывалом. Там играется Аринка — ползает от одной игрушки к другой.
— До года не было никаких проблем, — рассказывает Юлия Маркова, 30 лет, мама девочки. У них с дочкой одинаковые большие голубые глаза.
— Она уже начинала ходить, как вдруг перестала. Мы сразу кинулись к врачам.
Юлия говорит, что дома в Хмельницке врачи ничего не нашли. А позже сказали, что это ДЦП.
— Нам назначили массажи и электропроцедуры. Ариночка перестала и ползать, — говорит женщина, гладя дочку по головке. — Позже оказалось, что таким больным нельзя делать электротерапию. А тогда это был сплошной кошмар, даже врачи не могли ничего объяснить.
Девочку возили на осмотр к невропатологам, на анализы к генетикам.
— Медики нас "обрадовали": не переживайте, дочка проживет несколько десятков лет и все. Думаю, они и сами толком не знали ничего о болезни, — замечает Юлия.
Надеемся, у нас начнут делать подсадку генов
Не сломаться помог Интернет. Там женщина нашла информацию о спинальной мускульной атрофии и форум родителей.
— От них мы узнали о вальпроатотерапии, — продолжает Юлия. — Это специальные таблетки. Их применяют в Америке и Европе для лечения атрофии. Когда мы рассказали о них хмельницким врачам, те только пожали плечами. Ваше право лечить ребенка, как хотите.
Юля дает их дочке два раза в день. Дозу высчитывают в зависимости от веса. Пилюли заказывают в Польше. Только на таблетки и витамины ежемесячно идет не меньше 200 грн. Говорит, Арина к лечению относится спокойно. Сама напоминает, что уже время пить таблетки.
— Дочка опять начала ползать, — рассказывает Юля. — Может и стоять, если держится за стол или я ее поддерживаю. Надеемся, что со временем медики начнут подсаживать гены. (Генотерапия — метод замены "больных" генов здоровыми. Над этим работают медики в мире. — "ГПУ"). Тогда дочка опять будет ходить. Мы ее к этому готовим.
— Я умею плавать, — вмешивается в разговор Аринка. Она сидит на руках у мамы. — В этом году видела на море морского конька и ры бу-еж а. Не боялась их, потому что они были засушенные.
Марков говорит, ежегодные поездки на месяц-два на море и летние занятия в бассейне значительно улучшают моторику ног. В воде дочка чувствует себя свободно.
— А еще у нас есть велосипед. Нам его переделал за 300 долларов народный умелец, — улыбается женщина. — Из обычного двухколесного получился трехколесный с большими задними колесами и ремнями на педалях. Ариночка может крутить педали, когда едет вниз.
Юлия жалуется, что это капля в море сравнительно с тем, что имеют дети за рубежом: специализированные садики, бесплатные ходунки и легкие коляски. У нас же попасть в поликлинику тяжело. Чтобы оказаться на приеме у врача, придется вносить на третий этаж и дочку, и коляску.
— Лифт там есть. Но за пятнадцать лет он ни разу не работал. А о специальных рельсах для въезда колясок никто и слышать не хочет.
Миопатию вылечить невозможно
Атрофия мышц или миопатия — это системное поражение скелетных мышц. Они будто тощают. Движения ребенка становятся медленными. А со временем он совсем перестает двигаться. Обычно болезнь поражает нижние конечности, редко — руки или лицо.
Педиатры различают три вида миопатии: наследственная, спровоцированная болезнями (инфекционными, нервными, отравлениями) или врожденная.
— Последняя, как у Арины Марковой, встречается реже всего, — объясняет столичный педиатр Вера Стриж, 45 лет. — Болезнь вызывает генетические дефекты мышц (аномальные фибриллы).
Врач говорит, такие детки вялые, неловкие, поздно начинают ползать. Хотя умственно они нормально развиваются.
— Приостановить атрофию можно. А вот методов излечивания современная наука пока еще не знает, — замечает Вера Александровна. — Обычно таким деткам назначают лечебную физкультуру и массажи, а невропатологи прописывают сосудорасширяющие препараты.
Где обследоваться
Киев — "Охматдет", ул. Чорновола, 28/1, корпус 16. Тел.: (044) 236 12 76
Донецк — И СИ ДА-ДОН-И ВФ, Городская больница N3 (терапевтический корпус), ул. Овтаняна, 16. Тел.: (0622) 97 20 01
Днепропетровск — ИСИДА-ДНЕПР-ИВФ, ул. Симферопольская, 21.
Тел.: (0562) 37 13 24, 37 13 23
Москва — в помещении Медико-генетического научного центра (ул. Москворечье, 1) — лаборатория ДНК-диагностики. Комната 116. Тел.: (495) 504 31 66, 324 81 10
4 
1
Комментарии