Дети с тяжелыми недугами рождаются у здоровых родителей. Генетик объяснил почему

Это разновидность нарушений, вызываемых изменениями в генетическом коде человека. Вся наша информация составлена ​​в гены, а они упакованы в хромосомы. Их у нас 46. Половину мы берем от папы, а другую - от мамы. Скрининг во время беременности не рассчитан на генные заболевания. Он обнаруживает только риск хромосомных аномалий, а генный уровень может никак себя не проявить к моменту рождения ребенка. В общей сложности около 3% детей в мире рождаются с определенными врожденными состояниями. Сюда относятся трудно излечимые болезни и врожденные, например, завернутое ушко, пальчики срослись и тому подобное. Из них не менее трети заболеваний - генетические. Другая треть - это состояния, которые возникают под влиянием факторов окружающей среды на организм беременной женщины и плода. То есть заранее предусмотреть мы их не можем, это только мониторинг беременности. С генными можем уже работать на этапе планирования беременности и ранних сроках.

К наиболее частым относится муковисцидоз, который поражает дыхательную систему и желудочно-кишечный тракт, а также спинальная мышечная атрофия. Обе болезни приводят к смерти. Первая входила в перечень государственных обследований, а вторая - нет. В обновленный список она также не попала, поскольку ее сложно тестировать. Проверять каждого за счет государства дорого - цена колеблется в пределах тысячи гривен на человека. Но при СМА ребенку надо ввести инъекцию в первые два месяца. Тогда он почти полностью восстанавливается. Этот укол стоит более 2 миллионов долларов. Если ввести его после двух месяцев - это стабилизирует состояние, но не вылечит. После двух лет - лекарство не эффективно. Без обследования большинство случаев этой болезни обнаруживают в 6-8 месяц. Пока родители соберут средства благодаря благотворительным фондам, организует выезд в штаты, пройдет еще более полгода.

Ранее государство финансировало тестирования и лечения четырех генетических недугов. Перешли на 21 заболевание - начнем выявлять больше пациентов, при этом лечение не запланировано за счет государства. В результате родители останутся один на один с огромной проблемой. Большинство генетических болезней - не лечатся. Те, что подвергающихся медицинскому вмешательству - продолжаются всю жизнь и стоят миллионы долларов.

Также нужна дорогостоящая аппаратура для обнаружения болезней - масспектрометр. В Украине один прибор есть в Охматдите. Если откроем еще две-три лаборатории, то они смогут тестировать все образцы из страны. Один такой прибор стоит около 1,5 миллионов долларов. Надо учесть и сопроводительное оборудования, это дополнительные расходы.

Каждый из нас является скрытым носителем 7-12 генетических заболеваний. Но вероятность комбинаций одинаковых недугов у мужчины и женщины - низкая. Если оба имеют такие нарушения в одном гене, то риски родить ребенка с недостатками - 25 процентов. Потому что могут передать, как здоровый ген, так и "поломанный". В среднем одна пара из 45 имеет высокий риск родить ребенка с пороком.

Надо планировать беременность. Заблаговременно проверить имеет ли человек скрытые нарушения в генах. Такие обследования стоят около 13 тыс. гривен. Сдавать анализ обоим родителям одновременно не обязательно. Для начала стоит его пройти женщине. Если у будущей матери находят какие-то нарушения - обследуют мужчину. В случае обнадеживающих результатов, родить здорового ребенка возможно благодаря искусственному оплодотворению. Тогда сначала проверяют эмбрион на патологии и только когда он здоров - проводят ЭКО. Это уберегает родителей от сложного нравственного выбора, прерывать беременность в случае тяжелых пороков у плода или нет.