Діти з генетичними недугами народжуються у здорових сім'ях. Усе через приховані мутації в генах батьків. Якщо в межах одного гену обоє мають порушення, існує 25% ризику народити хворе немовля. Передбачити це можна завдяки допологовій діагностиці. Також тестують жінок і на ранніх термінах вагітності.
Про це Gazeta.ua розповів Дмитро Микитенко, генетик.
"Більшість захворювань мають приховану природу. Тобто батьки можуть бути здорові, але якщо кожен з них є носієм мутацій в одному гені, тоді є ризик 25 відсотків, що народиться хвора дитина. Бо кожен з них може передати як здоровий ген, так і патологічний", - сказав медик.
Ці ризики стосуються кожного, бо мутації є у всіх.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: 11-річна Ірина Химич померла від старості
"Діти народжуються здоровими тому, що не відбувається ця комбінаторика між чоловіком і дружиною в межах одного гену. Тобто цей ризик 25 відсотків не розподіляється між різними вагітностями. Це як рулетка, і ризик на програш ¼. Часто батьки думають, якщо одна дитина хвора, наступна буде здорова чи навпаки. Але це не так. Є батьки, як і народжують кілька хворих дітей підряд, сподіваючись, що пронесе, а вийшло не так, як хотілося", - розповів Микитенко.
Перед плануванням вагітності варто пройти спеціальну діагностику.
"Треба пройти генетичне дослідження на носійство такої прихованої патології. Ці програми називаються кар'єр скринінг та програми відповідального батьківства. Коштують близько 450 доларів. Це дослідження дає інформацію про відсутність комбінації в межах паталогічних генів між собою чоловіка та жінки", - сказав генетик.
Здавати аналіз обом батькам одночасно не обов'язково. Спершу радить пройти жінці. У неї є можливість виявити захворювання, які щеплені з жіночою статевою хромосомою. Якщо в майбутньої матері знаходять якісь патологічні комбінації - дообстежують чоловіка. У разі невтішних результатів народити здорову дитину можливо завдяки штучному заплідненню.Тестують жінок і на ранніх термінах вагітності. Але тоді сім'я має вирішити - перервати вагітність, або ж народжувати.
В Україні запровадять неонатальний скринінг на виявлення генетичних захворювань у немовлят. Список розширили з чотирьох до 21 недуги.Тест проводять у перший тиждень життя малюка. Таке нововведення підвищить відсоток раннього виявлення патологій.
Коментарі