Всех младенцев в Украине будут проверять на генетические заболевания. В первую неделю каждом проведут 21 тест. Это позволит выявить отклонения на ранних этапах и своевременно начать лечение, говорит министр здравоохранения 41-летний Виктор Ляшко.
В Украине живут почти 3 тыс. человек с редкими заболеваниями. Большинство из них - генетические. Такие болезни проявляются в 2-4 года. Но тогда лечить их поздно.
Самая распространенная генетическая болезнь в Украине - спинальная мышечная атрофия - СМА. Такую имеют 250 человек. Болезнь возникает, когда оба родителя являются носителями "сломанного" гена. Он у одного из 40 человек планеты.
При СМА мышцы перестают работать, ребенок не может двигаться. Вылечить ее невозможно. Но развитие болезни приостанавливает американская инъекция. Стоит $ 2,3 млн - 62 млн грн.
- Во время беременности я сдавала анализы на генетические болезни. Отклонений не обнаружили. Но у нас обследуют на четыре вида, а таких недугов существует 2,5 тысячи, - говорит киевлянка 42-летняя Елена Шилова. - Когда Софийке было 7 месяцев, возникло подозрение на мышечную атрофию.
В Украине нет протокола лечения СМА. Семья начала искать помощь за рубежом. Их взяли итальянские медики. Шиловы находятся в европейской клинике два года. 5-летней Софии колют в спинной мозг препарат спинраза. Один укол стоит 70 тыс. евро - 2,1 млн грн.
- Руки и ноги дочери стали активнее, - продолжает Елена. - Софийка уже может сидеть в корсете более 3 часов, а не давится слюной, пытается разговаривать. Ежедневно занимаемся с реабилитологом и логопедом. Врачи довольны результатами, но прогнозов не дают.
"Сломанный" ген обычно передается второму ребенку. Шиловы имеют здорового 22-летнего сына.
- Наша борьба со смертельной болезнью началась 12 лет тому назад, - рассказывает 42-летний Олег Мовчанюк из Коростышев Житомирской области. - Тогда у сына 6-летнего Михаила обнаружили нейрональный цероидлипофусциноз, или болезнь Баттена. Умер в муках за месяц до седьмого дня рождения.
В 2015 году у супругов родилась дочь Арина. 1,5 года тому назад у нее обнаружили такой же диагноз. Это заболевание встречается раз на 250 тыс. детей, если оба родителя являются носителями "сломанного" гена.
Мовчанюки первые в Украине начали бороться с болезнью Баттена.
- Каждые две недели вводим Аринке в голову препарат брийнейра, - продолжает Олег Мовчанюк. - Иначе ткань мозга превратится в "ореховую скорлупу". Будет исчезать зрение, слух, движения и закончатся жизненные функции.
Один укол стоит 60 тыс. евро - 1,8 млн грн.
- Сначала Арину лечили в Охматдете, препараты благотворительно выделил производитель, - продолжает Олег Мовчанюк. - Через полгода они закончились. Мы продолжили терапию за рубежом.
С 14 октября 2018 года Арина находится в клинике "Бамбино Гесу" в итальянском Риме.
- На лечение в год надо почти 800 тысяч евро, - говорит отец. - Собирали благотворительные деньги, немного выделяло государство. Стучали во все двери. Граждане или резиденты Италии получают препарат бесплатно, другие - за деньги. Мы обратились в итальянский суд. Объяснили, что в Украине нашему ребенку грозит смерть. Наняли адвоката, собрали документы. Суд выдал вид на два года - наибольший возможный срок. Арину лечат за деньги Италии. Но в июле срок действия документа заканчивается.
Кроме Арины, болезнь Баттена в Украине есть еще у четверых детей.
- Контактируем с ними, - говорит Мовчанюк. - Нам хоть немного помогло государство. А им отказали. - Перед отъездом в Италию у жены умер отец, в мае в этом году - мать. Она не смогла поехать на похороны. Я 17 лет проработал фтизиатром в областном туберкулезном санатории, а здесь работаю разнорабочим. Потому что украинские дипломы не подходят.
Осенью Арина Мовчанюк должна идти в школу. Девочка специфически говорит и ходит, но сама ест, просится в туалет. В школе закрепили за ней двух ассистентов.
5 
1
Комментарии