Щороку в останній день лютого у світі відзначають День рідкісних захворювань. Цього року 29 лютого. Цей захід спрямований на привернення уваги осіб, що визначають політику державних органів, представників промисловості, дослідників, фахівців в області охорони здоров'я.
Такий ажіотаж не даремний. Якщо зібрати всіх людей з рідкісними захворюваннями в одній країні, вона стала б третьою за чисельністю населення на планеті.
У світі налічується понад 7000 різних видів рідкісних захворювань і розладів. Їх ще називають орфанними.
В Україні для виявлення ризиків розвитку орфанних хвороб, новонародженим проводять ранню діагностику – неонатальний скринінг.
Є такі рідкісні хвороби:
Муковісцидоз – спадкове захворювання, що супроводжується порушенням функціональної активності залоз внутрішньої секреції через мутацію гена. При цьому найбільшою мірою страждає травна і дихальна системи.
Фенілкетонурія – спадкове захворювання через порушення метаболізму амінокислот, що призводить до їх накопичення у крові. Токсичний вплив цих продуктів на мозок дитини призводить до розумової відсталості.
Вроджений гіпотиреоз – синдром, обумовлений дефіцитом гормонів щитовидної залози або порушенням їх ефекту. Проявом є затримка росту і відставання в психічному розвитку, що веде до розумової відсталості.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Дитина народилася через 55 днів після смерті матері
Хвороба Гоше – пов'язана з порушеннями метаболізму ферментів, що призводять до заміщення клітинами Гоше ("навантажені" ліпідами клітини) кісткового мозку і кісткової тканини. Проявляється болями в кістках, патологічними переломами, некрозами головки стегнової кістки, деформацією хребта.
Хвороба Фабрі – захворювання, що проявляється наростаючим пекучим болем і порушенням чутливості в стопах і кистях, що посилюються при фізичних навантаженнях і підвищенні температури тіла. Прогресування хвороби призводить до остеопорозу хребта, порушення функції кишечника, ниркової та серцевої недостатності, інфаркту мозку.
Хвороба Помпі – захворювання, пов'язане з пошкодженням м'язових і нервових клітин по всьому організму. Одним з перших симптомів є прогресуюче зниження сили м'язів. Воно починається з ніг і поширюється на м'язи тулуба і рук, в тому числі діафрагму та інші м'язи, що беруть участь в акті дихання. Найбільш поширеною причиною смерті є дихальна недостатність.
7-річному Хасану з Німеччини зробили операцію, після якої 80% його тіла вкриває генетично модифікована шкіра.
У хлопця вроджена хвороба — бульозний епідермоліз, яка робить шкіру дитини тендітною, як крила метелика.
Це означає, що від найменшого дотику вона може порватися або вкритися пухирями. Після кількох операцій Хасан отримав нову шкіру, яка врятує йому життя.
5 
1
Коментарі