На страницы британских газет попала история 13-летней девочки, которую исключительно редкое заболевание постепенно превращает в "живую статую".
Юная британка страдает прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией – генетической мутацией, при которой в месте любого, даже незначительного повреждения волокнистых тканей (мышц, связок, сухожилий) наблюдается рост костной ткани. В результате этого костные разрастания постепенно приводят к нарушению движений во всех суставах вплоть до полной неподвижности. Заболевание встречается чрезвычайно редко – во всем мире насчитывается около 600 случаев.
Фибродисплазия уже зафиксировала руки Шони Нэммок (Seanie Nammock) в полусогнутом положении и значительно снизила подвижность ее позвоночника. Диагноз был поставлен в прошлом году, когда после падения на спину в месте ушиба появилось плотное болезненное образование.
Капельница, поставленная девочке до подтверждения диагноза, вызвала разрастание костной ткани, обездвижившее ее левый локтевой сустав.
По словам Шони, ей приходится выходить из класса на несколько минут раньше перерыва, чтобы избежать случайных толчков в коридоре. Во время прогулок друзья заслоняют ее от прохожих.
Эксперт по прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии Фредерик Каплан (Frederick Kaplan) рассказал, что заболевание со временем буквально формирует второй скелет, который сковывает тело больного, не давая ему двигаться.
Лечения этой редкой болезни в настоящее время не существует. Единственной надеждой для Шони остается исследовательский проект Оксфордского университета, созданный для разработки методов борьбы с фибродисплазией.
По материалу Dailymail.co.uk, Медицинский портал
2 
1
Комментарии