Каждый украинец имеет до 12 генетических болезней

 

При тяжелых пороках у плода беременность прерывают

- Весь развитый мир обследует младенцев на 20-30 генетических болезней. Украина отстает. Дополнительные тестирования помогут как можно раньше выявлять пороки развития. Тогда ребенка можно спасти, - говорит 39-летний Дмитрий МИКИТЕНКО, генетик, доктор наук.

- В мире 3 процента детей рождаются с пороками, треть из них - с генетическими. Они проявляются задержкой умственно-психического и физического развития. Нарушения могут быть разные, но общая черта - дети живут с инвалидностью.

Какие генетические болезни распространены?

- К ним относят муковисцидоз, который поражает дыхательную систему и желудочно-кишечный тракт, и спинальную мышечную атрофию. Оба заболевания часто приводят к смерти. Первое входила в перечень государственных обследований, а второе - нет. В новый перечень оно также не попало. Потому что его невозможно диагностировать теми методами, которыми будет обеспечивать государство. При СМА ребенку важно уколоть инъекцию в первые два месяца. Тогда ребенок почти полностью восстанавливается. Этот препарат стоит более 2 миллионов долларов. Если уколоть его позже - это стабилизирует состояние, но не вылечит. А после 2 лет - лекарства неэффективны. Без обследования большинство случаев этой болезни обнаруживают в 6-8 месяцев. Пока родители соберут средства, организуют выезд за границу - пройдет еще более полгода.

Украина может обеспечить такие обследования?

- Раньше государство платило за тестирование и лечение четырех генетических болезней. Перейдя на 21 заболевание - начнем больше выявлять пациентов, но их лечение за госсредства не запланировано. В результате родители останутся один на один с огромной проблемой. Большинство генетических заболеваний неизлечимы. Те, которые подлежат медицинскому вмешательству - продолжаются всю жизнь и стоят миллионы долларов.

Также нужна дорогостоящая аппаратура для выявления болезней - масспектрометр. В Украине один прибор есть в Охматдете. Если откроем еще две-три лаборатории, они смогут тестировать все образцы. Один такой прибор стоит около 1,5 миллиона долларов. Надо учесть и сопроводительное оборудования, это дополнительные расходы.

Почему у здоровых родителей рождаются дети с недостатками?

- Каждый из нас является скрытым носителем 7-12 генетических заболеваний. Но вероятность комбинаций одинаковых недугов у мужчины и женщины - низкая. Если оба имеют такие нарушения в одном гене, то риски родить ребенка с недостатками - 25 процентов. Потому что могут передать, как здоровый ген, так и "поломанный". В среднем одна пара из 45 имеет высокий риск родить ребенка с пороком.

Как уменьшить эти риски?

- Надо планировать беременность. Заблаговременно проверить, имеет ли скрытые нарушения в генах человек. Такие обследования стоят около 13 тысяч гривен. Сдавать анализ обоим родителям одновременно не обязательно. Для начала стоит его пройти женщине. Если у будущей матери находят нарушения - обследуют мужчину. В случае неутешительных результатов родить здорового ребенка возможно благодаря искусственному оплодотворению. Это убережет родителей от сложного нравственного выбора, прерывать ли беременность при тяжелых пороках у плода.

×