Кожен українець має до 12 генетичних недуг

 

При тяжких вадах у плода вагітність переривають

— Весь розвинений світ обстежує немовлят на 20–30 генетичних хвороб. Україна відстає. Додаткові тестування допоможуть якомога раніше виявляти вади. Тоді дитину можна врятувати, — каже 39-річний Дмитро МИКИТЕНКО, генетик, доктор наук.

— У світі 3 відсотки дітей народжуються з вадами, третина з них — із генетичними. Вони проявляються затримкою психорозумового та фізичного розвитку. Порушення можуть бути різні, але загальна риса — діти живуть з інвалідністю.

Які генетичні хвороби найпоширеніші?

— До них відносять муковісцидоз, який вражає дихальну систему та шлунково-кишковий тракт, і спінальну м'язову атрофію. Обидві часто призводять до смерті. Перша входила в перелік державних обстежень, а друга — ні. До нового переліку вона також не потрапила. Бо її неможливо діагностувати тими методами, якими забезпечуватиме держава. При СМА дитині важливо вколоти ін'єкцію в перші два місяці. Тоді немовля майже повністю відновлюється. Цей препарат коштує понад 2 мільйони доларів. Якщо вколоти його пізніше — це стабілізує стан, але не вилікує. А після 2 років — ліки неефективні. Без обстеження більшість випадків цієї недуги виявляють у 6–8 місяців. Доки батьки зберуть кошти, організують виїзд за кордон — пройде ще понад пів року.

Україна може забезпечити такі обстеження?

— Раніше держава платила за тестування та лікування чотирьох генетичних недуг. Перейшовши на 21 захворювання — почнемо більше виявляти пацієнтів, але їх лікування за держкошт не заплановано. В результаті батьки залишаться сам на сам із величезною проблемою. Більшість генетичних недуг не лікуються. Ті, що піддаються медичному втручанню — тривають усе життя й коштують мільйони доларів.

Також потрібна дорога апаратура для виявлення недуг — масспектрометр. В Україні один прилад є в Охматдиті. Якщо відкриємо ще дві-три лабораторії, вони зможуть тестувати всі зразки. Один такий прилад коштує близько 1,5 мільйона доларів. Треба врахувати й супровідне обладнання, це додаткові витрати.

Чому в здорових батьків народжуються діти з вадами?

— Кожен із нас є прихованим носієм 7–12 генетичних захворювань. Але ймовірність комбінацій однакових недуг у чоловіка й жінки — низька. Якщо обоє мають такі порушення в одному гені, то ризики народити дитину з вадами — 25 відсот­ків. Бо можуть передати, як здоровий ген, так і "поламаний". У середньому одна пара з 45 має високий ризик народити дитину з вадою.

Як зменшити ці ризики?

— Треба планувати вагітність. Завчасно перевірити, чи людина має приховані порушення в генах. Такі обстеження коштують близько 13 тисяч гривень. Здавати аналіз обом батькам одночасно не обов'язково. Спершу варто його пройти жінці. Якщо в майбутньої матері знаходять порушення — обстежують чоловіка. В разі невтішних результатів народити здорову дитину можливо завдяки штучному заплідненню. Це вбереже батьків від складного етичного вибору, чи переривати вагітність при тяжких вадах у плода.

×