Дівчинку туго пеленали, аби ніхто не помітив хвоста

11 дітей із рідкісними генетичними аномаліями

У липні 32-річні Тодд і Нікола Бейлі з англійського міста Шеффілд розповіли свою сімейну історію. 15 лютого в них народилися дві дівчинки. Одна з них – із синдромом Дауна. Таке трапляється раз на мільйон, кажуть медики.

"Я працювала медсестрою, проходила всі необхідні процедури. Під час УЗД фахівці не помітили патології", – розповідає Нікола Бейлі.

Харпер народилася першою, на 38 хвилин раніше за здорову сестру Квінн.

"Після пологів лікар попросив вибачення. Та я не ображалася. Обидві доньки – чудесні. Харпер почала усміхатися раніше за сестру", – говорить мати.

У 6-річному віці Харпер прооперують серце. Кардіологічні проблеми характерні для дітей із таким діагнозом. Подружжя Бейлі виховує ще старшого сина 4-річного Лукаса

1. Торік 26-річна Лорен Фаінгаа з австралійського Мельбурна народила доньку Джорджію. На п'ятому тижні життя в дитини діагностували синдром Сотоса – невиліковне захворювання, викликане спонтанними мутаціями. У народі недугу називають гігантизмом. Дитина швидко старіє. У Джорджії немає однієї нирки. Синдром Сотоса трапляється раз на 14 тис. дітей.

– Мутація генів сталася при зачатті. Ми не могли вплинути на ситуацію, – каже Лорен. Вони з чоловіком не мають відхилень. – Після народження донька була млява, погано їла. Лікарі вирішили її обстежити. Так виявили недугу.

У дев'ять місяців дитина була схожа на 2-річну. Вдвічі вища за своїх ровесників.

2. Китаєць Сяо Фей з'явився на світ із трьома ногами у квітні 2017-го. Третя кінцівка – це залишок частково сформованого близнюка-паразита, припускають медики. Таке стається вна­слідок генетичної помилки. Коли дитині виповнилося 11 місяців, хірурги провели 10-годинну операцію.

– Мати Сяо під час вагітності ігнорувала огляди й обстеження. Медики не мали можливості виявити близнюка-паразита, – розповідає хірург 40-річний Чень Цю. – Стан малюка був складний. Ми видалили середню ногу, вона не виконувала жодної функції. На правій нозі відрізали ступню, яка сформувалася у вигляді долоні. На її місце пересадили ступню із зайвої кінцівки.

 

3. 2013-го в ірландського подружжя 29-річної Грейт і 31-річного Натана Евансів народилася четверта дитина – донька Тесса. Троє старших не мали проблем зі здоров'ям. У Тесси – повна вроджена архінія – відсутній ніс. Таких дітей у світі – 47.

– Аномалію лікарі помітили на 20‑му тижні вагітності. Пропонували позбутися дитини. Я відмовилася, – розповідає Грейт. – У Тесси ще була дірка в серці та хворі очі. У три місяці їй прооперували ліве око, видалили катаракту. Операція пройшла невдало, донька осліпла на одне око.

2015-го лондонські хірурги поставили дівчинці протез носа – провели першу у світі експериментальну операцію з використанням 3D-друку. Протез змінюватимуть, доки дитина ростиме. У дорослому віці поставлять постійний імплантат.

4. Австралійка 29-річна Селеста Інь 2010-го народила доньку Шилу із синдромом неслухняного волосся. З такою аномалією у світі живуть до 100 людей.

– Шила з'явилася на світ із каштановим волоссям. За три тижні воно вицвіло й стало торчма, – розповідає Селеста. – Донька не може носити шпильки та головні убори. Є лише два варіанти зачіски – косички, які стирчать догори, або розпущене волосся. Незнайомці часто бувають нетактовні, коли бачать доньку. Намагаються помацати її зачіску чи без дозволу фотографують.

Після підліткового періоду Шила може позбутися недуги, кажуть медики.

5. 2010-го британка Емма Гілліс, 29 років, на сьомому місяці вагітності дізналася, що в її майбутньої дитини – синдром Беквіта-Відемана. Немовля народилося з надто великим язиком, який не поміщався у роті та звисав до підборіддя. Недуга виник­ла через дисбаланс генів, що контролюють ріст органів. Таке трапляється раз на 15 тис. новонароджених. Четверо старших дітей Гілліс не мають проблем зі здоров'ям.

– Операцію Олівії провели у 6 місяців, – каже мати. – Згодом зробили ще дві. В 4 роки донька нічим не відрізнялася від решти дітей.

6. Індієць Акшат Саксен, якому зараз 8 років, народився із 34 пальцями. По сім на руках, по 10 – на ногах. Таке генетичне захворювання називається полідактилією. Недуга може бути спадкова чи з'явитися через мутацію.

– Акшат – мій первісток. Коли побачила його пальці, то мало не знепритомніла, – розповідала мати 37-річна Амріта Саксен. – Провели кілька операцій. З ампутованих пальців зробили великі, яких не було. Лікарі казали, що найчастіше діти з полідактилією мають по шість пальців на кінцівках.

7. 2009 року в китайській сім'ї народилася дитина з 5-сантиметровим хвостом. Він ріс із жирової пухлини на хребті. Хун Хун прооперували за чотири місяці. Хвіст мав 12 см. Батьки приховували недугу доньки. Її туго пеленали, аби ніхто із знайомих не помітив хвоста.

– Дівчинка з'явилася на світ шляхом кесаревого розтину. Її тато почав вимагати, аби хвіст відрізали. Не могли цього зробити через слабкий організм Хун Хун. Вона не перенесла б операції, – пригадує лікар Сунь Цзюн, 38 років, із провінції Аньхой. – Нічого подібного раніше не бачили.

8. 9-річний Жасулан Корганбек із Казахстану з восьми місяців страждає на важку форму іхтіозу – на його кінцівках і торсі утворюється схожа на риб'ячу сіра луска. Хлопчик успадкував недугу від матері Улбиби Икиласової. У її наборі хромосом міститься аномальний ген, що впливає на швидкість регенерації шкіри.

– Я носій дефектного гена, але сама від такої хвороби не потерпаю, – каже Улбиба. – Небайдужі люди на лікування сина зібрали 40 тисяч доларів.

9. 2007-го в китайській провінції Гудун з'явився на світ Лу Хао вагою 2 кг 600 г. У 3-місячному віці почав стрімко гладшати. У чотири роки важив 62 кг. За рік набирав у середньому 22 кг.

– Лікарі не можуть назвати причину ожиріння Лу, – говорять його батьки. – Спочатку припускали, що в нього в мозку виникла пухлина. Діагноз не підтвердився. Гормони – в нормі. Можливо, проявилася якась недуга на рівні генів. На обід син з'їдає по три миски рису, запиває літром молока. Якщо обмежуємо в їжі, влаштовує істерики. Спробували посадити на овочеву дієту. Він так кричав, що чули всі сусіди. Заняття спортом не допомагають. Із дитячого садка його забрали. Вихователі хвилювалися, аби Лу не травмував однолітків.

10. У бразилійки африканського походження 36-річної Роземер Фернандес є п'ятеро дітей. Троє з них – 19-річна Рут, 17-річна Естефані та Кауан, 14 років – альбіноси. Шкірі бракує пігменту меланіну, який забарвлює шкіру, захищає від сонця.

– Ми з чоловіком маємо чорну шкіру й жорстке темне волосся. Здивувалися, коли народилася Рут. У нашій родині білих людей ніколи не було, – каже Роземер. – Такими ж виявилися ще дві доньки. Живемо бідно, не маємо грошей на креми від сонячних опіків. Боюся, аби вони не померли від раку шкіри.

Подружжя Фернандесів є носіями гена альбінізму, виявили лікарі.

11. Індійка Аніта Самбхаджі Раут – мати шістьох дівчат, троє з яких хворіють на гіпертрихоз. Цю недугу називають синдромом перевертня. Савіта народилася 1989-го, через п'ять років – Моніша. Савітрі з'явилася на світ 1997‑го. У сестер змалку все тіло покрите волоссям. Не видно обличчя, мають широкі брови та бороди. Носієм гена гіпертрихозу був їхній батько.

– Вийшла за нього у 12 років, – каже Аніта. – Батьки загинули, мене виховували дядько з тіткою. Пригрозили, що вб'ють, якщо не стану його дружиною. 2007-го він помер.

×