Врятували від смертельної хвороби. Українським малюкам безкоштовно зробили найдорожчий укол у світі

Троє дітей із України отримали унікальний препарат Zolgensma вартістю $2 млн. Це єдині ліки у світі, які можуть врятувати можуть від спинальної м'язової атрофії (СМА).

Щасливцями стали: Арсеній з Тернопільщини, 1 рік 9 місяців, 8-місячна Аліса з Кривого Рогу на Дніпропетровщині та дівчинка Ангеліна з Сумської області, 1 рік 10 місяців. Уколи отримали тиждень тому у дитячій спеціалізованій лікарні "Охматдит". Виграли у лотерею, яку проводить розробник щодва тижні.

 

Претендентів подає лікарня, відбирають за віком та медичними критеріями. Препарат працює на генному рівні та "ремонтує" ДНК. Повністю хворобу не лікує, однак допомагає зупинити її прогресування.

Це інноваційний метод медицини, що працює за допомогою вживлення у гени людини, розповіла завідувачка Інфекційного боксованого відділення для дітей молодшого віку в "Охматдиті" Ольга Зарудня.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Зеленський нагородив 12-річну дівчинку, яка врятувала дітей від повені

"Спинальна м'язова атрофія - це дефект або відсутність гену у п'ятій хромосомі. У дітей страждають мотонейрони - зв'язки, які забезпечують скорочення та рух м'язів. Коли ми вносимо Zolgensma в організм, вона розноситься і потрапляє у дефектне місце. Після приживання - продукує білок, який бере участь у роботі мотонерйонів", - пояснила лікарка.

Усі пацієнти під час лікування стають їй близькими. Радіє разом із батьками, коли вдається покращити стан дітей, і хвилюється разом із ними.

"Вони не можуть підняти ні руки, ні ноги. Піднімеш - падають. Лежать, як солдатики. Троє щасливчиків виграли собі цю можливість. Сподіваюся, що вони не останні. Не уявляю, як самостійно можна зібрати такі гроші. Вони розумні, мають розвинений інтелект. Коли батьки розмовляли із журналістами, одна із дівчаток уперше посміхнулася. Колись ці діти, ми їх називаємо СМАйлики, були приречені. Зараз мають шанс на життя", - каже Зарудня.

 

Батьки увесь час збирали кошти, однак їх вистачало лише на підтримку життєдіяльності малюків.

"Це щастя. Ми стукали у всі двері, щоб нарешті отримати препарат. Порівняно швидко все сталося. Діти в Україні роками збирають іноді. Поставили діагноз у травні. Наша дитина згасала і практично не рухалася. Зараз із кожним днем ми стаємо сильніші, після уколу почали рухати ручками", - розповідає мама 8-місячної Аліси Галина Шевчик.

Сім'я зібрала 8 млн грн із необхідних 65 млн грн. Отримували лікування завдяки благодійній діяльності фармкомпаній. Державної підтримки дітей з такими захворюваннями немає. Зверталися за допомогою до органів влади, однак ніхто нічого не міг зробити.

"Хвороба прогресувала. Донька їла сама, розвивалася звичайно, а потім в один момент почала слабшати. Ми не могли вчасно зупинити, адже не мали змоги платити. Важко усвідомлювати, що твоя дитина смертельно хвора, а в країні немає лікування. Відчуваєш себе безпомічною", - каже Галина.

 

У всіх країнах Європи держава допомагає хворим СМА. Можна поїхати в Польщу і отримати лікування там. В Україні немає навіть харчування та певних медикаментів, які необхідні дітям із таким діагнозом.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Немовлятам робитимуть 21 тест на генетичні хвороби

"Погано, що немає психологічної підтримки для батьків. Лікарка казала, їдьте додому - збирайте на препарат, а наступного разу перевірятись потрібно. Перший час закриваєшся у собі. Я стояла на балконі з дитиною, бо на вулицю боялися виходити, щоб не захворіти, і думала - зараз стрибну. Але зупинилася", - сказала Марина Сорокіна, мама Ангеліни, 1 рік 10 місяців.

 

До 1 червня в Україні не було обов'язкових обстежень, які виявляють СМА.

"Під вагітності нічого не було видно. Мені гінеколог сказав, що перша дитина здорова, то з другою теж все буде добре. Аналізів ніяких не здавали, ніхто не попереджав, що треба перевірити наявність пошкодженого гену. Однак добре, що нещодавно президент підписав указ про введення обов'язкових скринінгів на такі важкі захворювання", - каже Шевчук.

Після уколу діти почувають себе добре. Прогрес почали помічати вже за кілька днів. М'язи дітей стають міцнішими та дозволяють малюкам рухатися.

×