Усіх немовлят в Україні перевірятимуть на генетичні захворювання. У перший тиждень кожному проведуть 21 тест. Це дозволить виявити відхилення на ранніх етапах і вчасно розпочати лікування, каже міністр охорони здоров'я 41-річний Віктор Ляшко.
В Україні живуть майже 3 тис. людей з рідкісними захворюваннями. Більшість із них — генетичні. Такі недуги проявляються у 2–4 роки. Але тоді лікувати їх запізно.
Найпоширенішою генетичною хворобою в Україні є спінальна м'язова атрофія — СМА. Таку мають 250 людей. Недуга виникає, коли обоє батьків є носіями "зламаного" гена. Він є в одного із 40 людей планети.
При СМА м'язи перестають працювати, дитина не може рухатися. Вилікувати її неможливо. Та розвиток недуги призупиняє американська ін'єкція. Коштує $2,3 млн — 62 млн грн.
— Під час вагітності я здавала аналізи на генетичні хвороби. Відхилень не виявили. Та в нас обстежують на чотири види, а таких недуг існує 2,5 тисячі, — каже киянка 42-річна Олена Шилова. — Коли Софійці було 7 місяців, виникла підозра на м'язову атрофію.
В Україні немає протоколу лікування СМА. Родина почала шукати допомоги за кордоном. Їх взяли італійські медики. Шилови перебувають у європейській клініці два роки. 5-річній Софії колють у спинний мозок препарат спинраза. Один укол коштує 70 тис. євро — 2,1 млн грн.
— Руки й ноги доньки стали активніші, — продовжує Олена. — Софійка вже може сидіти в корсеті понад 3 години, не давиться слиною, намагається розмовляти. Щодня займаємося з реабілітологом і логопедом. Лікарі задоволені результатами, але прогнозів не дають.
"Зламаний" ген зазвичай передається другій дитині. Шилови мають здорового 22-річного сина.
— Наша боротьба зі смертельною недугою почалася 12 років тому, — розповідає 42-річний Олег Мовчанюк з Коростишева Житомирської області. — Тоді в сина 6-річного Михайла виявили нейрональний цероїдліпофусциноз, або хворобу Баттена. Помер у муках за місяць до сьомого дня народження.
2015-го в подружжя народилася донька Аріна. 1,5 року тому в неї виявили такий же діагноз. Це захворювання трапляється раз на 250 тис. дітей, якщо обоє батьків є носіями "зламаного" гена.
Мовчанюки перші в Україні почали боротися з хворобою Баттена.
— Кожні два тижні вводимо Арінці в голову препарат брійнейра, — продовжує Олег Мовчанюк. — Інакше тканина мозку перетвориться на "горіхову шкарлупу". Зникатиме зір, слух, рухи й закінчаться життєві функції.
Один укол коштує 60 тис. євро — 1,8 млн грн.
— Спочатку Аріну лікували в Охматдиті, препарати благодійно виділив виробник, — продовжує Олег Мовчанюк. — За пів року вони закінчилися. Ми продовжили терапію за кордоном.
З 14 жовтня 2018 року Аріна перебуває у клініці "Бамбіно Гесу" в італійському Римі.
— На лікування в рік треба майже 800 тисяч євро, — каже батько. — Збирали благодійні гроші, трохи виділяла держава. Стукали у всі двері. Громадяни чи резиденти Італії отримують препарат безкоштовно, інші — за гроші. Ми звернулися до італійського суду. Пояснили, що в Україні нашій дитині загрожує смерть. Найняли адвоката, зібрали документи. Суд видав посвідку на два роки — найбільший можливий термін. Аріну лікують за гроші Італії. Але в липні термін дії документа закінчується.
Окрім Аріни, хворобу Баттена в Україні мають ще четверо дітей.
— Контактуємо з ними, — говорить Мовчанюк. — Нам хоч трохи допомогла держава. А їм відмовили. — Перед від'їздом в Італію у дружини помер батько, у травні цьогоріч — мати. Вона не змогла поїхати на похорон. Я 17 років пропрацював фтизіатром в обласному туберкульозному санаторії, а тут працюю різноробом. Бо українські дипломи не підходять.
Восени Аріна Мовчанюк має йти до школи. Дівчинка специфічно говорить і ходить, але сама їсть, проситься в туалет. У школі закріпили за нею двох асистентів.
5 
1
Коментарі