Немовлятам робитимуть 21 тест на генетичні хвороби

Автор: facebook.com
  Вінничанка 11-літня Ірина Химич хворіла на прогерію — рідкісну генетичну хворобу. Старіла ­вдесятеро швидше здоро­вих людей. 30 ­червня померла. Цю недугу мають близько 200 осіб на ­планеті, доживають максимум до 13 років
Вінничанка 11-літня Ірина Химич хворіла на прогерію — рідкісну генетичну хворобу. Старіла ­вдесятеро швидше здоро­вих людей. 30 ­червня померла. Цю недугу мають близько 200 осіб на ­планеті, доживають максимум до 13 років

Усіх немовлят в Україні перевірятимуть на генетичні захворювання. У перший тиждень кожному проведуть 21 тест. Це дозволить виявити відхилення на ранніх етапах і вчасно розпочати лікування, каже міністр охорони здоров'я 41-річний Віктор Ляшко.

В Україні живуть майже 3 тис. людей з рідкісними захворюваннями. Більшість із них — генетичні. Такі недуги проявляються у 2–4 роки. Але тоді лікувати їх запізно.

Найпоширенішою генетичною хворобою в Україні є спінальна м'язова атрофія — СМА. Таку мають 250 людей. Недуга виникає, коли обоє батьків є носіями "зламаного" гена. Він є в одного із 40 людей планети.

При СМА м'язи перестають працювати, дитина не може рухатися. Вилікувати її неможливо. Та розвиток недуги призупиняє американська ін'єкція. Коштує $2,3 млн — 62 млн грн.

— Під час вагітності я здавала аналізи на генетичні хвороби. Відхилень не виявили. Та в нас обстежують на чотири види, а таких недуг існує 2,5 тисячі, — каже киянка 42-річна Олена Шилова. — Коли Софійці було 7 місяців, виникла підозра на м'язову атрофію.

В Україні немає протоколу лікування СМА. Родина почала шукати допомоги за кордоном. Їх взяли італійські медики. Шилови перебувають у європейській клініці два роки. 5-річній Софії колють у спинний мозок препарат спинраза. Один укол коштує 70 тис. євро — 2,1 млн грн.

— Руки й ноги доньки стали активніші, — продовжує Олена. — Софійка вже може сидіти в корсеті понад 3 години, не давиться слиною, намагається розмовляти. Щодня займаємося з реабілітологом і логопедом. Лікарі задоволені результатами, але прогнозів не дають.

"Зламаний" ген зазвичай передається другій дитині. Шилови мають здорового 22-річного сина.

— Наша боротьба зі смертельною недугою почалася 12 років тому, — розповідає 42-річний Олег Мовчанюк з Коростишева Житомирської області. — Тоді в сина 6-річного Михайла виявили нейрональний цероїдліпофусциноз, або хворобу Баттена. Помер у муках за місяць до сьомого дня народження.

2015-го в подружжя народилася донька Аріна. 1,5 року тому в неї виявили такий же діагноз. Це захворювання трапляється раз на 250 тис. дітей, якщо обоє батьків є носіями "зламаного" гена.

Мовчанюки перші в Україні почали боротися з хворобою Баттена.

— Кожні два тижні вводимо Арінці в голову препарат брійнейра, — продовжує Олег Мовчанюк. — Інакше тканина мозку перетвориться на "горіхову шкарлупу". Зникатиме зір, слух, рухи й закінчаться життєві функції.

Один укол коштує 60 тис. євро — 1,8 млн грн.

— Спочатку Аріну лікували в Охматдиті, препарати благодійно виділив виробник, — продовжує Олег Мовчанюк. — За пів року вони закінчилися. Ми продовжили терапію за кордоном.

З 14 жовтня 2018 року Аріна перебуває у клініці "Бамбіно Гесу" в італійському Римі.

— На лікування в рік треба майже 800 тисяч євро, — каже батько. — Збирали благодійні гроші, трохи виділяла держава. Стукали у всі двері. Громадяни чи резиденти Італії отримують препарат безкоштовно, інші — за гроші. Ми звернулися до італійського суду. Пояснили, що в Україні нашій дитині загрожує смерть. Найняли адвоката, зібрали документи. Суд видав посвідку на два роки — найбільший можливий термін. Аріну лікують за гроші Італії. Але в липні термін дії документа закінчується.

Окрім Аріни, хворобу Баттена в Україні мають ще четверо дітей.

— Контактуємо з ними, — говорить Мовчанюк. — Нам хоч трохи допомогла держава. А їм відмовили. — Перед від'їздом в Італію у дружини помер батько, у травні цьогоріч — мати. Вона не змогла поїхати на похорон. Я 17 років пропрацював фтизіатром в обласному туберкульозному санаторії, а тут працюю різноробом. Бо українські дипломи не підходять.

Восени Аріна Мовчанюк має йти до школи. Дівчинка специфічно говорить і ходить, але сама їсть, проситься в туалет. У школі закріпили за нею двох асистентів.

Зараз ви читаєте новину «Немовлятам робитимуть 21 тест на генетичні хвороби». Вас також можуть зацікавити свіжі новини України та світу на Gazeta.ua

Коментарі

Залишати коментарі можуть лише зареєстровані користувачі

Голосів: 1
Голосування Як ви облаштовуєте побут в умовах відімкнення електроенергії
  • Придбали додаткове обладнання для оселі задля енергонезалежності
  • Добираємо устаткування та готуємося до купівлі
  • Не маємо коштів на таке, ці прилади надто дорогі
  • Маємо ліхтарі та павербанки для заряджання ґаджетів, нас це влаштовує
  • Певні, що незручності тимчасові і незабаром уряд вирішить проблему браку електроенергії
  • Наша оселя зі світлом, бо ми на одній лінії з об'єктом критичної інфраструктури
  • Ваш варіант
Переглянути