Діти з тяжкими вадами народжуються у здорових батьків. Генетик пояснив чому

Це різновид порушень, які викликаються змінами в генетичному коді людини. Вся наша інформація складена в гени, а вони упаковані в хромосоми. Їх у нас 46. Половину ми беремо від тата, а іншу - від мами. Скринінг під час вагітності не розрахований на генні захворювання. Він виявляє лише ризик хромосомних аномалій, а генний рівень може ніяк себе не проявити до моменту народження дитини. В цілому близько 3 відсотки дітей у світі народжуються з певними вродженими станами. Сюди відносяться важкі не виліковні хвороби та якісь вроджені, наприклад, загорнуте вушко, пальчики зрослися тощо. З них щонайменше третина захворювань - генетичні. Інша третина - це стани, які виникають під впливом чинників довкілля на організм вагітної жінки й плоду. Тобто наперед передбачити ми їх не можемо, це лише моніторинг вагітності. З генними можемо вже працювати на етапі планування вагітності та ранніх термінах.

До найбільш частих відносять муковісцидоз, який вражає дихальну систему й шлунково-кишковий тракт, та спінальна м'язова атрофія. Обидві хвороби призводять до смерті. Перша входила в перелік державних обстежень, а друга - ні. До оновленого списку вона також не потрапила, бо її складно тестувати. Перевіряти кожного за кошт держави задорого - ціна коливається у межах тисячі гривень на особу. Але при СМА дитині треба ввести ін'єкцію у перші два місяці. Тоді немовля майже повністю відновлюється. Цей укол коштує понад 2 мільйони доларів. Якщо ввести його після двох місяців - це стабілізує стан, але не вилікує. Після двох років - ліки не ефективні. Без обстеження більшість випадків цієї недуги виявляють у 6-8 місяць. Доки батьки зберуть кошти завдяки благодійним фондам, організують виїзд до штатів, пройде ще понад пів року.

Раніше держава фінансувала тестування і лікування чотирьох генетичних недуг. Перейовши на 21 захворювання - почнемо виявляти більшу кількість пацієнтів, при цьому лікування не заплановано за кошт держави. В результаті батьки залишаться сам на сам із величезною проблемою. Більшість генетичних недуг - не лікуються. Ті, що піддаються медичному втручанню - тривають все життя й коштують мільйони доларів.

Також потрібна високовартісна апаратура для виявлення недуг - масспектрометр. В Україні один прилад є в Охмтдиті. Якщо відкриємо ще дві-три лабораторії, то вони зможуть тестувати всі зразки з країни. Один такий прилад коштує близько 1,5 млн доларів. Треба врахувати й супровідне обладнання, це додаткові витрати.

Кожен з нас є прихованим носієм 7-12 генетичних захворювань. Але ймовірність комбінацій однакових недуг у чоловіка і жінки - низька. Якщо обоє мають такі порушення в одному гені, то ризики народити дитину з вадами - 25 відсотків. Бо можуть передати, як здоровий ген, так і "поламаний". В середньому одна пара з 45 має високий ризик народити дитини з вадою.

Треба планувати вагітність. Завчасно перевірити чи людина має приховані порушення у генах. Такі обстеження коштують близько 13 тисяч гривень. Здавати аналіз обом батькам одночасно не обов'язково. Спершу варто його пройти жінці. Якщо в майбутньої матері знаходять якісь порушення - дообстежують чоловіка. В разі не втішних результатів, народити здорову дитину можливо завдяки штучному заплідненню. Тоді спершу перевіряють ембріон на патології і лише коли той здоровий - проводять ЕКЗ. Це вберігає батьків від складного етичного вибору, чи переривати вагітність у разі тяжких вад у плоду.