ДНК анализ выявил древнейший генетический диагноз в истории

Анализ ДНК человеческих останков, найденных в пещере в Италии, позволил ученым впервые установить редкое генетическое заболевание у человека, который жил около 12 тыс. лет назад.

Речь идет о подростке женского пола каменного века, у которой была выявлена наследственная форма карликовости. Исследование опубликовали в журнале The New England Journal of Medicine, сообщает Live Science.

Археологи нашли два скелета еще в 1963 году. Захоронение располагалось в пещере на юге Италии. Современные методы секвенирования ДНК позволили установить медицинские особенности людей, живших задолго до появления письменной истории.

Ученые выяснили, что подросток, которого исследователи условно назвали Ромито 2, имел акромезомелическую дисплазию типа Марото. Это чрезвычайно редкое генетическое заболевание. Оно приводит к значительному укорочению рук и ног.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Археологи обнаружили необычный скелет: в чем его тайна

Причиной болезни являются мутации гена NPR2. Он отвечает за рост костной ткани. Из-за этого девочке было сложно передвигаться на большие расстояния. Ограничения движений в локтях и кистях влияли на повседневную жизнь.

Рост Ромито 2 составлял около 110 см. Ее похоронили вместе со взрослой женщиной, известной как Ромито 1. Анализ ДНК показал, что женщина была либо матерью, либо родной сестрой подростка.

Рост женщины составлял примерно 145 см. Это ниже средних показателей того времени. У нее выявили две аномальные копии гена NPR2. Из-за этого форма карликовости была более выраженной, чем у девочки.

Исследователи установили, что обе особи принадлежали к группе охотников-собирателей. Она распространилась из Южной Европы в Центральную и Западную Европу около 14 тыс. лет назад. Признаков близкородственных браков ученые не выявили. В то же время популяция была небольшой.

Причины смерти девочки и женщины остаются неизвестными. На костях не найдено следов травм или насилия.

×