Проаналізувавши генотипи всіх членів великої данської сім"ї, вони виявили мутацію, яка відповідає за блакитний колір очей. Тобто, блакитноокі члени сім"ї несли цю мутацію, а кароокі - ні.
Колір очей визначається наявністю пігменту меланіну, який також відповідальний за колір волосся і шкіри. Якщо в організмі синтезується багато меланіну, то очі будуть карими. Невелике зниження його кількості відповідає кольору очей від світло-карого до зеленого. Люди, у яких пігмент взагалі не синтезується або синтезується в дуже малих кількостях, будуть блакитноокими.
Виявлена ученими мутація впливає на роботу гена Oca2. Кодований цим геном білок виконує декілька функцій, так або інакше пов"язаних з синтезом меланіну. У людей відомо декілька захворювань, пов"язаних з частковим вирізуванням цього гена. Всі вони супроводжуються зменшенням кількості меланіну в організмі.
Проте мутація, яку знайшли данські фахівці, розташована не в самому гені Oca2, а в сусідньому з ним гені Herc2, функції якого не відомі. Річ у тому, що в цьому гені знаходиться регуляторний елемент, що підсилює роботу Oca2. Мутація порушує структуру регуляторного елементу, і в результаті кількість меланіну падає.
Тобто, для того, щоб рівень синтезу меланіну був достатнім для карих очей, ген Oca2 необхідно "стимулювати". У відсутність стимуляції рівень меланіну падає, і очі набувають тільки блакитного забарвлення.
Мутація в гені Herc2 у всіх досліджених блакитнооких людей зустрічається в одному і тому ж місці. Це дозволяє припустити, що початково вона випадковим чином з"явилася у їхнього спільного предка, і він передав її всім своїм нащадкам. Оскільки колір очей не впливає на пристосованість індивідуума до умов навколишнього середовища і виживання, мутація не попала під тиск відбору і розповсюдилася в популяції.
Робота опублікована в журналі HumanGenetics.
8 
35413
Коментарі