Вперше розшифровано геном людської статевої клітини. Про успішне завершення тривав майже десятиліття процесу розшифровки повного генома сперматозоїда оголосила група вчених зі Стенфордського університету. Результати їх роботи опубліковані 20 липня в журналі Cell.
За інформацією ScienceNews, досліджена 91 чоловіча гамета була виділена з насінної рідини голови групи, професора біоінженерії та прикладної фізики Стенфордського університету Стівена Квейк (Stephen Quake). В процесі роботи було проведено порівняльний аналіз геномів кожної з статевих і попередньо повністю розшифрували геном соматичних клітин Квейка, що дозволив по-новому поглянути на механізми мутації і рекомбінації генів - двох базових процесів, в результаті яких виходить індивідуальний людський геном.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: По місту Сіетл їздить 3-метровий велосипед у формі сперматозоїда
В ході попередніх досліджень було з'ясовано, що процес рекомбінації генів (обмін батьківським генетичним матеріалом в процесі репродукції) управляється білком PRDM9, який прикріплюється до спіралі ДНК в точках можливого обміну. Однак група Квейка виявила, що часто процес рекомбінації відбувається без участі PRDM9, всередині транспозони (стрибаючих генів) - мобільних ділянок ДНК, здатних переміщатися всередині генома - де відсутнє місце для прикріплення цього білка. Ці дані, на думку Квейка, дозволяють припустити, що транспозони мають більш важливе значення в процесі еволюції, ніж уявлялося раніше.
На основі отриманої в ході паралельної розшифровки генома кожного сперматозоїда інформації Квейк і його команда склали персональну рекомбінаційну карту, що дозволяє оцінити послідовність, частоту і інші характеристики кожного епізоду рекомбінації і мутації генів. Було визначено, що кожна гамета абсолютно унікальна за ступенем і частотою випадків мутацій і рекомбінацій генів, причому ця відмінність виявилася дещо більш виражена, ніж очікувалося.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Кола вбиває сперматозоїди
"Раніше у нас не було способу реєстрації всіх випадків мутації і рекомбінації, що відбуваються в статевих клітинах індивідуума, - прокоментував отримані результати в інтерв'ю FoxNews.com співавтор Квейк, професор Баррі Бер (Barry Behr), директор лабораторії з екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) при Стенфордському університеті. - Тепер у нас є більш чітке уявлення про ці процеси, що дозволяє складати індивідуальну генетичну карту і відслідковувати що відбуваються з плином часу зміни ". Отримані результати, наголосив Бер, дуже важливі для вивчення причин безпліддя у чоловіків. "Індивідуальні генетичні карти допоможуть нам, нарешті, зрозуміти, в чому полягає фундаментальна відмінність" хорошою "сперми від" поганий ", - зазначив Бер.
Він підкреслив, що отримані дані, особливо що стосуються рівня мутацій в чоловічих гаметах, дають можливість по-новому поглянути на проблему чоловічого безпліддя. "Я готовий побитися об заклад, що незабаром буде доведено зв'язок між числом і типом мутацій в сперматозоїдах і чоловічий фертильністю, - заявив Бер. - Все це само по собі вносить гігантський внесок у розуміння причин чоловічого безпліддя, про які відомо значно менше, ніж про причини жіночого безпліддя ".
2 
1
Коментарі
4