Наталя ПІЧКУР, 48 років, лікар "Охматдиту", головний спеціаліст із медичної генетики міста Києва:
Чому народжуються діти із синдромом Дауна?
- Це хромосомна патологія. У людей із синдромом Дауна 47 хромосом, у решти - 46. Одна з найпопулярніших гіпотез, чому це відбувається, - під час поділу хромосомного апарату порушується енергетичне забезпечення. Яйцеклітина й сперматозоїд, аби дозріти, повинні отримати половинний набір хромосом. Ділення хромосом - це енерговитратний механізм. Під впливом різних факторів може статися збій. Наприклад, у наших жінок після 35 років, а в розвинених країнах після 42, починається процес старіння організму. І енергетичне забезпечення може відбуватися неправильно. Але що саме спрацьовує кожного разу - визначити поки що не вдається.
У здорових батьків може бути така дитина?
- Більшість батьків дітей із синдромом Дауна, яких я бачила, - забезпечені, з вищою освітою. Із медичної точки зору не можна пояснити, чому це сталося саме з ними. Можливо, причину потрібно шукати в духовній сфері. Людина - грішна, хвороблива та смертна, якщо звернутися до філософських понять. Одній - синдром Дауна, другій - нежиттєздатні синдроми Патау й Едвардса, третій - хворобу, яка проявиться після 40 років.
Наше завдання - прийняти таку дитину в сім'ю та суспільство. Кілька років тому в Києві з 28 новонароджених із синдромом Дауна в родинах залишалися тільки троє. Зараз ситуація краща. Торік уже дев'ять малюків залишилися. Але статистика все одно страшна. Ми іноді кошенят підбираємо на вулиці, а дітей залишаємо в дитбудинках.
Скільки таких дітей щороку народжується в Україні?
- В Україні, як і в усьому світі, із синдромом Дауна з'являється один на 900 новонароджених. Ця цифра стала, навряд чи буде рости з роками. У країні в середньому це - більше 400 дітей на рік.
Коли і як хворобу можна діагностувати?
- Поки що неможливо виявити схильність до народження дитини із синдромом Дауна до вагітності. Із 11-12 тижня строку проводять скрінінг, який показує, чи є підозра на хромосомну патологію, в зокрема й на синдром Дауна. Паралельно роблять УЗД, де вимірюють ширину носової кістки, ширину шийної складки та інші параметри плоду. Вивчаються попередні вагітності. А потім лікар-генетик за допомогою комп'ютерної програми підсумовує дані, розраховує ризики. Якщо вони високі, за жінкою спостерігають до 18-20 тижня вагітності й потім повторюють дослідження. Якщо попередні результати підтвердилися, їй рекомендують провести інвазивну пренатальну діагностику, яка 100-відсотково показує, чи є в дитини відхилення в хромосомному наборі. Але ця процедура на ранніх строках у 12-15 відсотках випадків може спровокувати переривання вагітності. На пізніх - амнеоніти, тобто запалення навколоплідних вод. Тому жінка повинна визначитися, чи готова до таких ризиків і чи перериватиме вагітність, якщо аналізи підтвердять хворобу.
Чим ці діти при народженні відрізняються від здорових?
- Раніше такі дітки народжувалися доношеними, але з малою вагою. Зараз вагітні добре харчуються, тому ця ознака відходить на другий план. Вони дуже в'ялі, пізніше починають тримати голову, сідати, ходити, говорити. Буває вроджений порок серця. Із зовнішніх ознак - монголоїдний розріз очей, обличчя округлої форми з плоским переніссям, рука неправильної форми, широка потилиця. Діагноз підтверджується переважно на сьомий -десятий день життя.
Такі діти вимагають сильної соціальної підтримки і любові. З ними повинні працювати психологи. Потрібні групи, де їх будуть адаптувати до життя в суспільстві. Вони мають ходити у звичайні дитячі садочки, школи, працювати. Батькам треба розвивати таких дітей, виявляти їхні таланти. Вони дуже гнучкі, тому можуть успішно виступати на параолімпійських іграх із гімнастики. Гарно малюють, мають чудове відчуття кольорів. Або можуть стати, наприклад, прекрасними садівниками.
Як довго вони живуть?
- Процес старіння в людей із синдромом Дауна настає раніше, у середньому доживають до 50 років. Зайва хромосома впливає на процес кровотворення, тому з віком може з'явитися рак крові. Також погіршуються ментальні процеси - розум, мовлення.
2 
1
Коментарі