ДНК аналіз виявив найдавніший генетичний діагноз в історії

Аналіз ДНК людських останків, знайдених у печері в Італії, дозволив ученим уперше встановити рідкісне генетичне захворювання в людини, яка жила близько 12 тис. років тому.

Йдеться про підлітка жіночої статі з кам'яного віку, у якої було виявлено спадкову форму карликовості. Дослідження опублікували в журналі The New England Journal of Medicine, повідомляє Live Science.

Археологи знайшли два скелети ще у 1963 році. Поховання розташовувалося в печері на півдні Італії. Сучасні методи секвенування ДНК дозволили встановити медичні особливості людей, які жили задовго до появи писемної історії.

Учені з'ясували, що підліток, якого дослідники умовно назвали Роміто 2, мав акромезомелічну дисплазію типу Марото. Це надзвичайно рідкісне генетичне захворювання. Воно призводить до значного вкорочення рук і ніг.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Археологи знайшли незвичайний скелет: у чому його таємниця

Причиною хвороби є мутації гена NPR2. Він відповідає за ріст кісткової тканини. Через це дівчинці було складно пересуватися на далекі відстані. Обмеження рухів у ліктях і кистях впливали на повсякденне життя.

Зріст Роміто 2 становив близько 110 см. Її поховали разом із дорослою жінкою, відомою як Роміто 1. ДНК аналіз показав, що жінка була або матір'ю, або рідною сестрою підлітка.

Зріст жінки становив приблизно 145 см. Це нижче за середні показники того часу. У неї виявили дві аномальні копії гена NPR2. Через це форма карликовості була більш вираженою, ніж у дівчинки.

Дослідники встановили, що обидві особи належали до групи мисливців-збирачів. Вона поширилася з Південної Європи до Центральної та Західної Європи близько 14 тис. років тому. Ознак близькоспоріднених шлюбів учені не виявили. Водночас популяція була невеликою.

Причини смерті дівчинки та жінки залишаються невідомими. На кістках не знайдено слідів травм чи насильства.

×