Стало известно, что несколько семей, некоторые члены которых ходили на четвереньках, были обнаружены в Турции в 2005 году. Впервые эту патологию описал турецкий учёный Унер Тан, который назвал эту болезнь своим именем - синдром Унертана.
Тогда учёный описал семью, в которой пятеро из 19 детей "ходили на двух руках и двух ногах, с выпрямленными коленями. Они могли вставать, но только на короткое время, с гнущимися коленями". К тому же учёный отметил, что все эти 5 детей отличались плохими речевыми навыками и задержкой умственного развития.
Это случай рассматривался как пример обратной эволюции - движения вспять по эволюционной лестнице.
Вчера, 2 июня, на конференции Европейского общества генетики человека в Барселоне были представлены результаты генетического обследования страдающих синдромом Унертана, проведённого группой учёных под руководством профессора Таифуна Озчелика из университета Билькент (Анкара).
Исследователи обнаружили, что члены двух семей, путешествующие на четвереньках, имеют мутацию в гене, ответственном за работу рецептора липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП-рецептор, very low density lipoprotein receptor - VLDLR). Это белок критически важен для правильного функционирования мозжечка - одного из отделов головного мозга, ответственного за координацию движений.
Хотя семьи проживали в изолированных деревнях, расположенных в 200-300 километрах друг от друга и, судя по сообщениям, не имели общих предков, учёные рассчитывали обнаружить единственную генетическую мутацию, связанную с этим состоянием. Они были удивлены, обнаружив, что всё обстоит иначе. По словам профессора Озчелика, они провели "генетическое обследование этих семей и обнаружили области в ДНК, которые являются общими для всех членов семей, ходящих на четвереньках".
"Однако мы были удивлены, обнаружив, что гены в трёх разных хромосомах ответственны за эту болезнь в четырёх различных семьях", - отметил он. Он также сообщил, что в семьях A и D были обнаружены мутации в гене, ответственном за VLDLR, однако подобная мутация не была найдена ни в семье B, ни в семье C.
Во всех случаях все страдающие синдромом Унертана были потомками близкородственных браков. Все они в детстве имели значительную задержку в развитии.
"В то время как нормальные дети спустя относительно короткое время переходят к ходьбе на двух ногах, эти люди продолжали ходить на ладонях и ногах и никогда не ходили прямо. Хотя они могли вставать из положения сидя с гнущимися коленями, они фактически никогда не ходили на своих двоих", - отмечает Озчелик.
Ранее предполагали, что отсутствие доступа к медицинской помощи обостряло эффект задержки развития мозжечка, что вело к хождению на четвереньках. "Хотя для семьи B в самом деле была недоступна качественная медицинская помощь, семьи A и D могли обращаться к врачам, и обе семьи пытались вылечить своих детей, страдающих этим синдромом", - говорит Озчелик.
"Один из членов семьи A - врач, который активно участвовал в медицинских вмешательствах. Кроме того, родители в семье A также пытались отучить своих детей от хождения на четвереньках, но это не дало эффекта. Мы считаем, что социальные факторы не были вовлечены в развитие этого синдрома", - добавляет учёный.
Следует отметить, что мутации, связанные с недостаточностью VLDLR также были обнаружены у секты хаттеритов - группы анабаптистов, живущих в Северной Америке.
Среди тех, у кого была найдена эта мутация, также было много не владеющих навыками прямохождения. Нейрологические особенности поражённых синдромом Унертана членов турецких семей и среди хаттеритов схожи. Самое сильное различие заключается в том, что члены турецких семей могут ходить на четвереньках, отмечают учёные.
Они предполагают, что у хаттеритов мутация может быть выражена значительно сильнее, настолько, что они неспособны передвигаться даже на четвереньках. Наряду с большим размером мозга, речью, способностью делать орудия прямохождение долгое время рассматривалось как одна из ключевых особенностей, которая привела к формированию современного человека.
Группа под руководством профессора Озчелика открыла, как мутации в гене, ответственном за выработку VLDLR, влияют на развитие мозга и моторные способности людей.
"Возможно, что ген VLDLR связан и с другими типами мозговых расстройств, - отметил учёный. - Кроме того, мы надеемся обнаружить дефектные гены, связанные с хождением на четвереньках в семьях B и C".
В прошлом году учёные Ливерпульского университета пришли к выводу, что способность человека к прямохождению развилась у наших предков ещё до того, как они отказались от древесного образа жизни и перешли к обитанию на земле.
Сенсационное открытие привело исследователей к ещё одному важному выводу: по словам британских биологов, хождение на двух ногах всегда было особенностью поведения больших обезьян, а предки человека никогда не проходили через стадию хождения на четвереньках, сообщает NEWSru.ua.
4 
35413
Комментарии