Трирічна Арина Маркова з Хмельницького хворіє на рідкісну недугу — атрофію м"язів. Через мутацію одного з генів дівчинка не може ходити.
Родина Маркових мешкає на другому поверсі хрущовки. Одна з кімнат у квартирі перероблена на дитячу, підлога застелена покривалом. Там грається Аринка — повзає від однієї іграшки до іншої.
— До року не було жодних проблем, — розповідає Юлія Маркова, 30 років, мама дівчинки. У них з донькою однакові великі блакитні очі.
— Вона вже починала ходити, аж раптом перестала. Ми одразу кинулися до лікарів.
Юлія каже, що вдома у Хмельницьку лікарі нічого не знайшли. А пізніше сказали, що це ДЦП.
— Нам призначили масажі та електропроцедури. Ариночка перестала й повзати, — говорить жінка, гладячи доньку по голівці. — Пізніше виявилося, що таким хворим не можна робити електротерапію. А тоді це був суцільний кошмар, навіть лікарі не могли нічого пояснити.
Дівчинку возили на огляд до невропатологів, на аналізи до генетиків.
— Медики нас "обрадували": не переживайте, донька проживе кілька десятків років і все. Думаю, вони й самі достеменно не знали нічого про хворобу, — зауважує Юлія.
Сподіваємося, у нас почнуть робити підсадку генів
Не зламатися допоміг Інтернет. Там жінка знайшла інформацію про спинальну м"язову атрофію та форум батьків.
— Від них ми дізналися про вальпроатотерапію, — веде далі. — Це спеціальні таблетки. Їх застосовують в Америці та Європі для лікування атрофії. Коли ми розповіли про них хмельницьким лікарям, ті лише знизали плечима. Ваше право лікувати дитину, як хочете.
Юля дає їх доньці двічі на день. Дозу вираховують залежно від ваги. Пігулки замовляють у Польщі. Тільки на таблетки та вітаміни щомісяця йде не менш як 200 грн. Каже, Арина до лікування ставиться спокійно. Сама нагадує, що вже час їх пити.
— Донька знову почала повзати, — розповідає Юля. — Може й стояти, якщо тримається за стіл чи я її підтримую. Сподіваємося, що з часом медики почнуть підсаджувати гени. (Генотерапія — метод заміни "хворих" генів здоровими. Його досліджують світові медики. — "ГПУ"). Тоді донька знову ходитиме. Ми її до цього готуємо.
— Я вмію плавати, — втручається в розмову Аринка. Вона сидить на руках у мами. — Цього року бачила на морі морського коника і рибу-їжака. Не боялася їх, бо вони були засушені.
Маркова каже, щорічні поїздки на місяць-два на море та літні заняття в басейні значно поліпшують моторику ніг. У воді донька почувається вільно.
— А ще маємо велосипед. Нам його переробив за 300 доларів народний умілець, — усміхається жінка. — Зі звичайного двоколісного вийшов триколісний з великими задніми колесами і ременями на педалях. Ариночка може крутити педалі, коли їде вниз.
Юлія бідкається, що це крапля в морі, порівняно з тим, що мають діти за кордоном: спеціалізовані садочки, безплатні ходунки та легкі візочки. У нас же потрапити до поліклініки важко. Щоб опинитися на огляді в лікаря, доводиться виносити на третій поверх і доньку, і візок.
— Ліфт там є. Але за п"ятнадцять років він жодного разу не працював. А про спеціальні рейки для виїзду візочків ніхто й чути не хоче.
Атрофія м"язів або міопатія — це системне ураження скелетних м"язів. Вони ніби худнуть. Рухи дитини стають повільними. А з часом вона зовсім перестає рухатися. Зазвичай недуга вражає нижні кінцівки, рідко — руки чи обличчя.
Педіатри розрізняють три види міопатії: спадкова, спровокована недугами (інфекційними, нервовими; отруєннями) чи вроджена.
— Остання, як у Арини Маркової, буває найрідше, — пояснює столичний педіатр Віра Стриж, 45 років. — Недугу викликають генетичні дефекти м"язів (аномальні фібрили).
Лікар каже, такі дітки в"ялі, незграбні, пізно починають повзати. Хоч розумово вони нормально розвиваються.
— Призупинити атрофію можна. А от методів вилікування сучасна наука поки що не знає, — зауважує Віра Олександрівна. — Зазвичай таким діткам призначають лікувальну фізкультуру та масажі, а невропатологи прописують судинорозширювальні препарати.
Де обстежитися
Київ — "Охматдит", вул. Чорновола, 28/1, корпус 16. Тел.: (044) 236 12 76
Донецьк — ІСІДА-ДОН-ІВФ, Міська лікарня N3 (терапевтичний корпус), вул. Овтаняна, 16. Тел.: (0622) 97 20 01
Дніпропетровськ — ІСІДА-ДНІПРО-IВФ, вул. Сімферопольська, 21.
Тел.: (0562) 37 13 24, 37 13 23
Москва — у приміщенні Медико-генетичного наукового центру (вул. Москворіччя, 1) — лабораторія ДНК-діагностики. Кімната 116. Тел.: (495) 504 31 66, 324 81 10
4 
1
Коментарі