Исследователи из Медицинского центра Маунт-Синай проанализировали геномы 590 тыс человек и выявили около 10 здоровых людей с мутирующим геном, который неизбежно должен был привести к смертельному заболеванию. Причины устойчивости к мутации пока остаются неизвестными.
Об этом сообщает журнал Nature Biotechnology.
Людей проверили на 874 генов, которые характеризуются полной мутацией. Ученые проверили, действительно ли исследуемые люди не показывают никаких симптомов болезни.
Анализ раскрыл 13 человек, которые оказались полностью устойчивыми к 1 с 8 генетических мутаций, несмотря на то, что ранее это считалось невозможным. Одна из этих мутаций вызывает муковисцидоз. Это тяжелое и неизлечимое заболевание, приводящее к нарушениям функций органов дыхания.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Ученые закодировали цифровую информацию в ДНК
Ученые подчеркивают, что генетические тестирования ограничиваются пациентами, которые демонстрируют симптомы болезни, а также членами их семьи. Подобный подход может способствовать тому, что в небольшом числе людей молчащие мутации остаются незамеченными.
Генетикам пока не удалось получить согласие от лиц на продолжение исследований, поэтому механизмы, ответственные за устойчивость, пока остаются неизвестными. Однако ученые предполагают, что здесь играют роль факторы, которые опосредуют эффекты высокопенетрантных мутаций. Их обнаружение могло бы помочь в создании эффективной целенаправленной терапии.
Напомним, ученые назвали генетику главной причиной ожирения.
3 
1
Комментарии