На сторінки британських газет потрапила історія 13-річної дівчинки, яку дуже рідкісне захворювання поступово перетворює на "живу статую".
Юна британка страждає прогресуючою осифікуючою фібродисплазією - генетичною мутацією, при якій в місці будь-якого, навіть незначного пошкодження волокнистих тканин (м"язів, зв"язок, сухожиль) спостерігається зростання кісткової тканини. В результаті цього кісткові розростання поступово приводять до порушення рухів у всіх суглобах аж до повної нерухомості. Захворювання зустрічається надзвичайно рідко - у всьому світі налічується близько 600 випадків.
Фібродисплазія вже зафіксувала руки Шоні Неммок (Seanie Nammock) в напівзігнутому положенні і значно понизила рухливість її хребта. Діагноз був поставлений минулого року, коли після падіння на спину в місці удару з"явилося щільне хворобливе утворення.
Крапельниця, поставлена дівчинці до підтвердження діагнозу, викликала розростання кісткової тканини, тим самим позбавивши рухливості її лівий ліктьовий суглоб.
За словами Шоні, їй доводиться виходити з класу на декілька хвилин раніше перерви, щоб уникнути випадкових поштовхів в коридорі. Під час прогулянок друзі затуляють її від перехожих.
Експерт з прогресуючої осифікуючоїфібродисплазії Фредерік Каплан (Frederick Kaplan) розповів, що захворювання з часом буквально формує другий скелет, який сковує тіло хворого, не даючи йому рухатися.
Лікування цієї рідкісної хвороби в даний час не існує. Єдиною надією для Шоні залишається дослідницький проект Оксфордського університету, створений для розробки методів боротьби з фібродисплазією.
За матеріалами Dailymail.co.uk, Медицинский портал
Коментарі