Американські медики попереджають про аномально високе розповсюдження рідкісного генетичного захворювання в невеликій ізольованій від зовнішнього світу общині мормонів на кордоні штатів Юта і Арізона.
10 тисяч послідовників Фундаменталістської Церкви Ісуса Христа святих останніх днів проживають в двох населених пунктах - Хілдалі (штат Юта) і Колорадо-Сіті (Арізона). Це релігійне об"єднання, що відкололося від інших мормонів в 30-і роки минулого століття, продовжує дотримуватися полігамії і схвалює шлюби між близькими родичами.
Остання обставина, судячи з усього, і стало причиною високого розповсюдження в общині рідкісної рецесивної мутації, що викликає дефіцит фумарази, - ферменту, задіяного в реакціях циклу Кребса, що забезпечують клітки організму енергією.
За даними місцевих лікарів, протягом останніх 15 років в общині мормонів було виявлено не менше 20 дітей з дефіцитом фумарази. До цього в світі було відомо не більше 10 описаних випадків цього захворювання.
Генетичні дослідження свідчать про те, що відповідні гени мутантів зустрічаються у жителів Арізони, що не належать до мормонів. В той же час шлюби між близькими родичами в багато разів збільшують вірогідність зустрічі двох таких генів, що і приводить до розвитку важкого захворювання.
Дефіцит фумарази викликає порушення процесів поділу і росту нервових клітин. Хвороба виявляється затримкою в розвитку, характерною зміною будови лицьового скелета, частими епілептичними припадками і епізодичними періодами коми, повідомляє Лента.ру.
2 
79692
Коментарі