21-річна херсонка Ірина Долгова щодня ковтає жменю ліків, щоб були сили ходити до університету. Має рідкісну хворобу Гоше.
— Мама замучилася ходити зі мною малою по лікарях. Не могли зрозуміти, чому від найменшого дотику з'являються синці. Були страшні болі в колінах і стегнах, ліки їх не знімали. Підозрювали лейкоз.
Коли дівчинці було 5 років, в "Охматдиті" діагностували хворобу Гоше. Діагноз підтвердили московські генетики.
— Як назвали суму лікування — остовпіли. Одна крапельниця коштувала 80 тисяч доларів. А треба капатися що два тижні.
Лікарі радили менше гуляти й більше лежати. Обмежити жирне й солодке, щоб розвантажити печінку й підшлункову.
— Ходила в школу, часто мала застуди. Була на голову нижча за однокласників. Живіт величезний, маленькі ручки й ніжки. Усі лікарі казали, що треба терміново видаляти селезінку, бо збільшилася вдесятеро. Не займалася спортом через загрозу розриву органів. Лише плавала для підтримки хребта. Він руйнується, бо кальцій погано всмоктується. Гемоглобін падав до рівня, з яким не живуть. Лежала, як овоч.
Родина Долгових домоглася гуманітарної допомоги компанії "Джензайм" — виробника ліків.
— Вони допомогли п'ятьом хворим з України. До цієї групи попала в 14. За півтора року органи зменшилися, болі минули.
Із 16 до 18 років Ірину забезпечувала ліками держава за дитячою програмою. Закінчила школу і вступила до медуніверситету.
— Уже три роки я без лікування. Почав викривлятися хребет, селезінка знову виросла. Усі сили йдуть на те, щоб втримати печінку, бо її видалити не можна. Ноги в синцях, які не сходять по місяцю. Як поріжуся, кров іде півдня. Носові кровотечі через день. Єдине лікування — пожиттєві крапельниці.
Торік одружилася. Хоче народити, але може не виносити дитину. Лікарі кажуть: якщо в чоловіка немає гена, що провокує недугу, діти будуть здорові.
Хворобу Гоше мають 19 дітей і 33 дорослих в Україні, говорить голова Всеукраїнського об'єднання хворих 53-річна Олена Мартиненко. Її синові хворобу діагностували в 11. Зараз йому 24 роки. Десять з них лікується.
— Пішли видаляти гланди й лікар звернув увагу на животик. На УЗД побачили величезну селезінку. Мусили видалити, бо важила 3,5 кіло, були часті кровотечі.
— За рік лікування виріс на 7 см. Ці ліки, як мітла, вимітають хворі клітини. Коштують півтора мільйона гривень на рік, — продовжує Мартиненко. — У Росії, Європі держава стовідсотково їх оплачує. У нас поки що немає держпрограми для дорослих.
На 40-60 тисяч людей у світі один має хворобу Гоше.
— Найбільше хворих серед євреїв ашкеназі в Ізраїлі. У них брати одружувалися із сестрами. Недуга не завжди проявляється, — додає Олена. — Знаю киянина, який дізнався про неї випадково у 50 років. Він водій-далекобійник, має животик. Є хворі з порушеннями нервової системи. Можуть посмикуватися руки, голова. Але вони нормально працюють і вчаться.
2 
1
Коментарі