Девочка родилась крепкой и на вид очень здоровенькой, весом почти 4 килограмм. И беременность, и роды прошли абсолютно нормально, и уже на следующий день врачи отпустили свою пациентку домой. Мать, 33-летняя Наташа Кларк, не могла нарадоваться на свою малышку.
Впервые мать забеспокоилась за Аву, когда девочке было 3 дня от роду. Малышка перестала есть, отказывалась от материнского молока, но акушерка, к которой обратились родители, убедила Наташу в том, что это совершенно нормально. Поэтому врача вызывать не стали.
На следующий день девочке лучше не стало, и Наташа снова вызвала ту же акушерку.
— Я сказала ей, что девочка почти не ест, вздрагивает во сне, но разбудить её очень сложно. Её тело стало каким-то неподвижным, как будто закоченело, — рассказывает Наташа. — Но по акушерке было видно, что состояние Авы её не сильно заботит. Она померила ей температуру, и на градуснике было всего 35 градусов. Тогда я поняла, что всё серьёзно.
Девочка страдала от метилмалонической ацидемии
Мать сразу отвезла девочку в больницу. В результате выяснилось, что девочка страдала от метилмалонической ацидемии (ММА) — врождённого нарушения обмена веществ, вследствие которого организм малышки не мог перерабатывать белки. Пока девочка находилась в утробе, с белками за неё справлялся организм матери, но как только она начала самостоятельную жизнь, все белки, в том числе содержащиеся в материнском молоке, стали для неё ядом. Без специального ухода больные ММА впадают в кому и умирают.
Когда Наташе впервые показалось, что дочь нездорова, она подумала, что грудное кормление пойдёт ей на пользу — конечно, она ничего не знала о болезни дочери. Поэтому, на момент прибытия Авы в больницу, состояние девочки стремительно ухудшалось.
Мозг девочки уже перестал функционировать
В результате генетического нарушения, потребление белка вызвало в организме девочки выработку аммиака. Как установили врачи, уровень этого элемента в крови Авы превышал норму более чем в 500 раз и с каждой минутой только увеличивался. Лекарства, которое могло спасти девочку, не оказалось в небольшой местной больнице, а врачи из лондонского медицинского центра прибыли на место только спустя 4 часа.
Дальнейшее обследование показало, что мозг девочки уже перестал функционировать. Врачи сообщили матери, что должны отключить малышку от аппаратов жизнеобеспечения. По их словам, без помощи техники девочка могла прожить ещё час, но она жила ещё 12 часов. Всё это время родители не отходили от её кроватки. Девочке едва исполнилось 5 дней.
По материалах dailymail.co.uk , АиФ.
Обычно дети с ММА не страдают от таких сильных симптомов сразу после рождения, некотором диагностируют болезнь в возрасте 2 лет и старше. При этом, люди с ММА могут жить относительно нормальной жизнью, при условии, что будут принимать лекарства и соблюдать строгую диету. Однако, если у родителей родился ребёнок с ММА, вероятность того, что следующий будет тоже болен, очень велика.
4 
35413
Комментарии